Australische Forscher haben festgestellt 107 Gene, die einer person erhöhen das Risiko der Entwicklung der Augenkrankheit Glaukom und entwickelt einen genetischen test, um zu erkennen, deren Risiko der Erblindung aus.
Die Forschung, geführt vom QIMR Berghofer Medical Research Institute und der Flinders University, ist heute veröffentlicht worden in der Zeitschrift Nature Genetics.
Die Forscher wollen nun als 20.000 Menschen, um sich zu Ihrer Genetik des Glaukoms Studieren, so dass Sie finden weitere Gene, die in die Krankheit.
Glaukom ist eine Gruppe von Krankheiten, die sich durch die fortschreitende Schädigung und degeneration des Sehnervs, verursacht allmähliche Verlust des Sehvermögens.
Es ist die führende Ursache der irreversiblen Blindheit weltweit und wird voraussichtlich Auswirkungen auf 76 Millionen Menschen bis 2020.
Obwohl es keine Heilung für Glaukom, Behandlung zuverlässig zu verlangsamen oder anzuhalten die rate des Fortschreitens der Krankheit in den meisten Fällen. Bis zu 50 Prozent der Menschen mit der Krankheit nicht wissen, dass Sie es haben.
Der leitende Wissenschaftler und der Leiter des QIMR Berghofer Statistische Genetik Gruppe, Associate Professor Stuart MacGregor, sagte, die Identifizierung der neuen Gene konnten die Forscher entwickeln ein Glaukom polygene Risiko-score (PRS), vorherzusagen, wer ist wahrscheinlich, um die Krankheiten des Auges.
„Glaukom ist eine genetische Erkrankung, und der beste Weg, um zu verhindern, dass der Verlust des Anblicks von Glaukom durch eine frühzeitige Erkennung und Behandlung,“ Associate Professor MacGregor sagte.
„Unsere Studie fand, dass durch die Analyse der DNA-gesammelt von Speichel oder Blut, könnten wir bestimmen, wie wahrscheinlich eine person war, die Krankheit zu entwickeln, und wer sollte angeboten werden, eine frühzeitige Behandlung und/oder überwachung.
„Wichtig ist, im Gegensatz zu den vorhandenen Gesundheit der Augen überprüft, die sind basierend auf Druck im Auge oder Sehnerv Schaden, die genetische test kann getan werden, bevor der Schaden beginnt, so dass die regelmäßige überprüfung können genutzt werden.
„Mit einem hohen Risiko-score bedeutet nicht, Sie werden auf jeden Fall erhalten Glaukom, aber zu wissen, Sie könnten in Zukunft das Risiko den Menschen ermöglicht, die notwendigen Vorkehrungen zu treffen.“
Klinischen führen Forscher und Vorsitzender und wissenschaftlicher Leiter der Augenheilkunde an der Flinders University, Professor Jamie Craig, sagte, dass die Studie Ergebnisse, die Hoffnung, dass die Massen-screenings für Glaukom angeboten werden könnte in der Zukunft.
„Es sind Australier, die, wenn Sie jemals eine angemessene Behandlung ein paar Jahre früher, hätte nicht blind geworden sind,“ sagte Professor Craig, der auch ein Berater Augenarzt.
„Einer von 30 Australiern hat Glaukom, aber die meisten Menschen nur finden, dass heraus Sie es haben, wenn Sie gehen zum Augenarzt, weil Sie verlieren vision, oder für eine Allgemeine Augenuntersuchung.
„Die Früherkennung ist von größter Bedeutung, weil bestehende Behandlungen nicht wiederherstellen können, die vision, die verloren gegangen, und die späten Erkennung des Glaukoms ist ein wichtiger Risikofaktor für Erblindung.
„Das Glaukom kann in jedem Lebensalter auftreten, aber die meisten betroffenen sind in Ihren 50ern oder älter, so unser oberstes Ziel ist, bieten zu können, sind Blut-tests, um die Menschen, wenn Sie 50 so können Sie herausfinden, ob Sie gefährdet sind, und dann hoffentlich auf ihn einwirken.
„In den meisten Fällen das Glaukom kann behandelt werden leicht mit einfachen Augentropfen, aber dieser test ist wahrscheinlich hilfreich bei der Identifizierung von jenen, die profitieren würden, mehr aggressive Eingriffe wie eine Operation.“
Die Forscher hoffen nun, zu rekrutieren 20.000 Menschen mit einer persönlichen oder Familiengeschichte der Krankheit, an Ihrer Genetik von Glaukom-Untersuchung, so dass Sie sich identifizieren können weitere Gene, die eine Rolle spielen in der Bedingung.
„Wir wollen wissen, wer Glaukom, und für diejenigen, die sind anfällig, wir wollen in der Lage sein, genau festzustellen, in welchem Alter Sie gehen, um es zu bekommen,“ Associate Professor MacGregor sagte.