Forscher an der Nationalen jüdischen Gesundheit und rund um die Welt berichten heute, dass ein drei-Medikamenten-Kombination von Medikamenten zu verbessern Lungenfunktion, reduzieren Exazerbationen und Verbesserung der Lebensqualität für Menschen mit zystischer Fibrose, die mindestens eine Kopie der häufigste zystische-Fibrose-mutation, Phe508del. Basiert zum Teil auf diesen Erkenntnissen, die US-amerikanische Food and Drug Administration genehmigten vor kurzem die Kombination, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, bekannt als Trikafta, das wird letztlich helfen, 90 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose.
„Diese Nachricht ist das beste, das wir haben hatte in meiner Karriere, für Leute mit zystischer Fibrose,“ sagte Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, co-Direktor des Cystic Fibrosis-Programm an der National Jewish Health und co-Autor der Papiere gleichzeitig, die heute veröffentlicht in Der New England Journal of Medicine und The Lancet. „Wir sind schließlich geschlossen in einen Traum, der war vor 30 Jahren lanciert, wenn das gen für zystische Fibrose entdeckt wurde.“
Zystische Fibrose-Ergebnisse aus einer genetischen mutation des CFTR-Gens, woraus eine fehlerhafte Ionen-Kanal, der verhindert, dass Chlorid und andere Ionen aus dem beenden-Zellen in der Lunge und anderen Organen. Mit dem Chlorid nicht in der Lage zu beenden-Zellen, so dass das Wasser nicht zu Folgen, dicken Schleim baut sich in der Lunge und im Magen-Darm-Organe. Die dicken Schleim bietet ein günstiges Umfeld für bakterielle und andere Infektionen zu entwickeln. Patienten leiden unter wiederholten Infektionen der Lunge, die Lunge, die Schaden über Zeit und schließlich zum vorzeitigen Tod.
In den letzten Jahren wurden mehrere neue Medikamente entwickelt worden, die direkten Einfluss auf die fehlerhafte CFTR-Ionenkanal. Eine Art, bekannt als ein Korrektor, hilft, richtige fehlfaltung des proteins, die verhindert, dass er die Zelloberfläche zu erreichen. Eine andere Art, bekannt als ein potentiator, hilft es besser funktionieren, sobald es erreicht der Zelloberfläche. Die Medikamente zugelassen im Jahr 2018 -, Doppel-Kombinationen von einem Korrektor und einem potentiator, half den Menschen mit zwei Kopien der phe508del mutation, etwa 50 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose.
Die neue Kombination fügt einen zweiten Korrektor, um die bisher bewährten Kombination. Wie berichtet, heute ist es den Menschen geholfen, mit einer Kopie phe508del und arbeitete viel besser als die zwei-Medikamenten-Kombination bei Patienten mit zwei Kopien der phe508del. Lungenfunktion, gemessen als das Volumen von Luft vertrieben, in eine zweite, verbesserte 13,8 Prozent für Menschen mit einer Kopie der phe508del und eine zusätzliche 10 Prozent am oberen Rand des zuvor genehmigten Doppel-Kombination für Menschen mit zwei Kopien der F508del wer hat das drei-Medikamenten-Kombination.
Akute Verschlechterung der Symptome, bekannt als Exazerbationen, fielen 63 Prozent für diese Menschen mit zystischer Fibrose. Exazerbationen, meist ausgelöst durch virale Infektionen der Atemwege sind die häufigste Ursache von Lungen-Schäden, die schließlich führt zu Atembeschwerden. Durch die Verringerung der Exazerbationen, die dreifach-Kombination von Medikamenten verspricht die Verlängerung des Lebens von Patienten.