Biomedizinische Wissenschaftler an der KU Leuven haben entdeckt, dass ein defekt in der ATP13A2-gen verursacht Zelltod durch Störung der zellulären transport der polyamine. Wenn dies geschieht in dem Teil des Gehirns, der steuert die Bewegung des Körpers, kann es zu Parkinson-Krankheit.
Die Parkinson-Krankheit ist eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen, leiden mehr als 6 Millionen Patienten auf der ganzen Welt. Rund 20 genetische defekte bereits im Zusammenhang mit der Krankheit, aber die Forscher nicht verstehen, die Funktion vieler dieser Gene. Die Forscher an der KU Leuven haben nun herausgefunden, wie ein defekt des ATP13A2-Gens kann die Ursache für die Parkinson-Krankheit.
„Wir haben festgestellt, dass ATP13A2-Transporte polyamine und ist entscheidend für Ihre Aufnahme in die Zelle“, erklärt senior-Autor Peter Vangheluwe vom Laboratory of Cellular Transport Systems an der KU Leuven. „Polyamine sind essentielle Moleküle, die Unterstützung vieler Zellfunktionen und schützen die Zellen in stress. Aber wie polyamine aufgenommen und transportiert in menschlichen Zellen war noch immer ein Mysterium. Unsere Studie zeigt, dass ATP13A2 spielt eine wichtige Rolle in diesem Prozess.“
„Unsere Experimente zeigten, dass polyamine in der Zelle über Lysosomen und dass ATP13A2-transfers polyamine aus dem Lysosom der Zelle Innenraum. Diese transport-Prozess ist essentiell für Lysosomen korrekt zu funktionieren, da der „Abfall-Entsorgung“ der Zelle, wo veraltete Zellmaterial wird abgebaut und recycelt werden.“
„Allerdings sind Mutationen im ATP13A2-gen zu stören, diesen transport-Prozess, so dass polyamine bauen bis in den Lysosomen. Als Ergebnis, die Lysosomen Anschwellen und schließlich platzen, wodurch die Zellen sterben. Wenn dies geschieht in dem Teil des Gehirns, der steuert die Bewegung des Körpers, diesen Prozess auslösen können, der Bewegung, Probleme und zittern im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit.“
Entschlüsselung der Rolle von ATP13A2 ist ein wichtiger Schritt in der Parkinson-Forschung und wirft ein neues Licht auf die Ursachen der Erkrankung, aber eine Menge Arbeit bleibt noch zu tun. Professor Peter Vangheluwe: „Wir haben jetzt zu untersuchen, wie mangelhaft polyamine transport ist mit anderen Mängeln bei der Parkinson-Krankheit wie die Ansammlung von plaques im Gehirn und Funktionsstörungen der Mitochondrien, die „Energie-Fabriken“ der Zelle. Wir müssen untersuchen, wie diese Mechanismen sich gegenseitig beeinflussen.“
„Die Entdeckung der polyamine transport-system bei Tieren hat Auswirkungen über die Parkinson-Krankheit, als auch, weil polyamine Transporter spielen auch eine Rolle in anderen altersbedingten Bedingungen, einschließlich Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und verschiedene neurologische Erkrankungen.“