Forscher bei Karolinska Institutet in Schweden haben entdeckt, dass ein übermäßiger Abbau von Mitochondrien, den Kraftwerken der Zellen, spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von mitochondrialen Erkrankungen bei Kindern. Diese vererbten Stoffwechsel-Erkrankungen können schwerwiegende Konsequenzen, wie zum Beispiel Funktionsstörungen des Gehirns und neurologische Beeinträchtigung. Die Studie ist veröffentlicht in EMBO Molecular Medicine.
„Das ist eine völlig neue Krankheit Mechanismus für die mitochondriale Erkrankung, die möglicherweise eine neuartige Einstiegspunkt für die Behandlung der betroffenen Patienten“, sagt Nils-Göran Larsson, professor am Department of Medical Biochemistry and Biophysics, Karolinska Institutet, wer führte die Studie.
Mitochondriale Krankheiten vererbt werden, metabolische Störungen, die über eine in der mit 4.300 Personen und sind, verursacht durch dysfunktionale Mitochondrien. Mitochondrien sind wichtig für die Umwandlung von Energie abgeleitet aus der Nahrung in die Energie, die Laufwerke der Zelle biochemische Funktionen. Nicht überraschend ist, dass Organe mit einem hohen Energiebedarf sind davon besonders betroffen, einschließlich Gehirn, Herz, Skelettmuskulatur, Augen und Ohren. Bei Kindern, zu schweren multisystem-Beteiligung und der neurodegeneration sind häufige Erscheinungsformen.
FBXL4 ist ein gen, das ist Verwicklung in die Steuerung der mitochondrialen Funktion, und Mutationen in diesem gen sind die häufigste Ursache von mitochondrialen Erkrankungen. FBXL4 Mutationen wurden mit der Enzephalopathie, eine form der Dysfunktion des Gehirns verursacht neurologische Beeinträchtigung. Die Erscheinungsformen sind, beeinträchtigt die kognitive Funktion, Entwicklungs-regression, epileptische Anfälle und andere Arten von neurologischen Defiziten. Trotz der schweren Folgen FBXL4 Mutationen beim Menschen die Funktion des proteins, dass FBXL4 codes für die blieb kaum verstanden.
In der aktuellen Studie, die Forscher erzeugten Mäuse, die mangelnde FBXL4 und zeigten, dass diese Mäuse rekapitulieren wichtige Merkmale vorhanden, die in Patienten mit FBXL4 Mutationen. Sie konnten nachweisen, dass die verminderte mitochondriale Funktion wird verursacht durch einen erhöhten Abbau von Mitochondrien über einen Prozess namens autophagie.
In der Abwesenheit von FBXL4, Mitochondrien werden oft geliefert, zu dem Lysosom, die recycling-station der Zelle, die enthält Enzyme, die zum Abbau von organischen verbindungen. FBXL4 wirkt somit wie eine Pause auf der mitochondrialen Abbau. Patienten, die nicht FBXL4 haben zu wenig Mitochondrien in Ihren Geweben führt zu Krankheit.