Immer häufiger sind die Worte „Genetik“ und „Genom“ sind, die Ihren Weg in die Nachrichten über Gesundheit und Medizin. Ärzte sprechen über wissenschaftliche Forschung—wie kann es sein, verbindungen zwischen gen-Mutationen in Ihrer DNA und einem erhöhten Risiko von Krebs oder Herz-Krankheit—aber es scheint alles weit Weg, wie etwas, das nicht ganz die Verbindung zu Ihrer eigenen Gesundheit und Wohlbefinden gerade jetzt. Und bis vor kurzem, dass das wahr war. Um genau zu identifizieren, die links, die Forscher müssten wissen, wie oft eine genetische mutation aufgetreten unter der US-Bevölkerung. Zu wissen, dass Sie würde haben, um im großen Stil genetische Sequenzierung, die war teuer.
Aber vor kurzem die institutionellen Kosten der Sequenzierung eine person, die protein-kodierenden Gene, sogenannte whole-exome sequencing (WES), ging hinunter, um weniger als $1.000 pro person. Nur dann haben Sie die Möglichkeit, sich auf die Genetik, als Teil der vorbeugenden Medizin—auf der Suche nach Genveränderungen, bevor Sie Symptome verursachen aufflammen. Wir sind näher an den Punkt, wo diese Informationen können einen erheblichen Einfluss auf Ihre Gesundheit Pflege heute.
Jetzt in Yale Medizin und Yale New Haven Health, zusammen mit mehreren anderen Institutionen im ganzen Land, zu Beginn bieten WES als Teil sehr großen Studien entwickelt, um zu entdecken, mehr Informationen über die Rolle von Genen und Genvarianten, die in Krankheit. Yale-Projekt hat sich zum Ziel gesetzt, zu registrieren 100.000 Teilnehmer in den nächsten fünf Jahren um eine biobank, oder ein repository, von Freiwilligen Blutproben. Mit der Sequenzierung Ergebnisse, diese werden den link auf die individuelle elektronische Gesundheitsakte. Durch die Korrelation der Krankengeschichte mit der Anwesenheit von Genmutationen im großen Maßstab, Forscher und ärzte hoffen, damit weitere Fortschritte in der noch im entstehen begriffenen Feld der Genomik.
Leitet das Projekt ist Michael Murray, MD, klinischer Direktor des Yale ‚ s new Center for Genomic Health. Dr. Murray kommt nach New Haven von Geisinger Health in Pennsylvania, wo er half, bauen das Land die erste DNA-biobank. Da die Forscher sequenzierten die exomes von mehr als 50.000 Freiwilligen Patienten. Dann, Sie nahm es einen Schritt weiter und verfolgt mit jedem Patienten, deren gen-Varianten stellte sich heraus verlinkt zu werden-oder Krebserkrankungen. Vier von fünf Probanden hatten keine Ahnung über Ihre Risiken vor Teilnahme an der Studie. Diese freiwillige Patienten wurden dann weitergeleitet an die ärzte, wer könnte Ihnen raten, welche Schritte Sie ergreifen, um den Schutz Ihrer Gesundheit.
Es ist wichtig zu beachten Sie jedoch, dass für die jetzt relativ wenige Teilnehmer an Studien wie dieser erhalten so einen Anruf. Das ist, weil der pool von Genen in Verbindung mit genetischen Krankheiten, die davon profitieren könnten, vorsorge bleibt sehr klein. Aber das ist wahrscheinlich zu ändern, da mehr Daten erhoben werden, sagt Dr. Murray.
Dr. Murray beantwortet, weitere Fragen zu Yale genetische Sequenzierung-Projekt und hoffe es hält für die personalisierte Medizin.
Wie ist das biobank-Projekt an der Yale verschiedene genetische tests in der klinischen Einstellung oder at-home-kits?
Es ist in vielerlei Hinsicht anders. Was wir tun, ist high-quality, whole-exome-Sequenzierung in Zusammenarbeit mit der Yale Center for Genome Analysis. Diese Einrichtung ist CLIA-zertifiziert, d.h. es erfüllt die Bundes-standards für die Qualitätskontrolle und-Prüfung. Wir halten auch die individuellen genetischen Daten auf Datei für zukünftige Forschung als weitere Genvarianten entdeckt werden. Wenn das passiert, werden wir den Kreis zurück und lassen Sie die Teilnehmer wissen über diese neuen Erkenntnisse. Dies ist nicht möglich, mit einzelnen genetischen tests werden gegenwärtig in der klinischen Einstellung. Endlich, wir sind nicht ein Produkt verkaufen. Dies ist kein genetischer test. Diese Studie ist für die wissenschaftliche Entdeckung. Wenn die Menschen sind besorgt, Sie haben eine genetische Variante, basierend auf der Geschichte der Familie, sollten Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.
Wie wird die groß angelegte genetische Sequenzierung, wie diese dazu beitragen Präzision-Medizin-Pflege?
Im Rahmen dieses Projektes identifizieren wir Patienten, die eine genetische Veränderung, setzt Sie mit einem Risiko für Krebs oder Herz-Kreislauferkrankungen. Wir werden vorsehen, dass Informationen zu Ihnen und helfen Ihnen das geeignete für Sie zu sorgen. Es wird auch Möglichkeiten zum laden Patienten wieder für zusätzliche Studien. Wir planen, starten Sie auf der Suche für knapp 60 bekannten gen-Varianten, die, einmal entdeckt, verändern könnten, einem Patienten die medizinische Versorgung. Aber, die Liste wird wachsen wie gewinnen wir ein besseres Verständnis zwischen den Genvarianten und Krankheiten.
In dem Ende, das bedeutet, dass wir bauen werden sehr nützlich für Forscher. Durch die Verwendung von de-identifizierten Daten können die Forscher bitten alle Arten von Fragen. Zum Beispiel, eine Studie könnte sich auf die Leute, die sind 25 Jahre alt und habe diabetes und schauen, was die Genetik beteiligt sind, innerhalb dieser Gruppe. Sobald Sie eine ausreichend große Gruppe mit genug Daten haben, können Sie Fragen Sie viele verschiedene Arten von Fragen.
Wie viele Akademische Gesundheitszentren haben Genom-Zentren, wie das?
Also die Nummer eins ist. Nur Geisinger.
Was war der schwierigste Aspekt der Schaffung?
Wie viele Stunden haben Sie? Es noch nie zuvor getan hatte. Wir mussten einen Weg zu identifizieren und zu bestätigen, die Informationen und liefert es dann an die elektronische Gesundheitsakte, so könnte es sein, empfangen die Patienten und Anbieter. Dann mussten die Daten erklärt werden, sowohl von Ihnen und hatte der patient eine Behandlung auf Basis von best practices. Also, eine enorme Infrastruktur eingerichtet wurde, existiert nicht in jeder healthcare-system außer Geisinger jetzt. Das ist wirklich die große Arbeit vor uns.
In einer aktuellen Studie, Sie gefunden, dass, zumindest in der Patientengruppe, die in Geisinger, die BRCA1-und BRCA2-Varianten [, bekannt als die „Krebs-Gene\