Deletionen und Duplikationen von DNA verantwortlich sind für die vielfältigen Entwicklungs-Schwierigkeiten bei Kindern, findet eine neue Studie von der Universität Cardiff.
Lead-Autor Professor Marianne van den Bree, von der Universität Cardiff die MRC-Zentrum für Neuropsychiatrische Genetik und Genomics, sagte: „Wir haben festgestellt, dass die psychische Gesundheit als auch die Entwicklung, lernen und denken, der motorischen Koordination und der Qualität des Schlafes betroffen waren, bei Kindern mit einer Reihe von Bedingungen, die durch leichte Veränderungen in der DNA, bekannt als copy number Varianten.“
Das team untersuchte diese copy number variants (CNVs) in verschiedenen Orten innerhalb des Genoms und festgestellt, dass das Entwicklungs-Ergebnis für die Kinder war im großen und ganzen die gleiche, unabhängig von den verschiedenen Genom-Standorten und unabhängig davon, ob die Varianten wurden Deletionen oder Duplikationen.
Auffallend ist, Vergleiche über die verschiedenen CNV-Gruppen angegeben, es wurden mehr Gemeinsamkeiten als Unterschiede im Bereich der Schwierigkeiten der Kinder erlebt. Insbesondere die Gruppen, die ähnliches erlebt Schwierigkeitsstufen mit peer-Beziehungen, Schlaf und Stimmung.
Der erste Autor Dr. Samuel Chawner, von der MRC Zentrum für Neuropsychiatrische Genetik und Genomics, sagte: „Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass alle anderen CNVs, die wir beobachtet haben ähnliche Auswirkungen auf das Gehirn und erhöhen das Risiko von Entwicklungsstörungen, motorischen, psychiatrischen und Schlafstörungen, als auch Aspekte der intellektuellen Funktion.“
Die Studie, die Teil der IMAGINE-ID Zusammenarbeit zwischen Cardiff, UCL und Cambridge Universitäten, rekrutiert 258 Kinder mit CNVs sowie eine Vergleichsgruppe von Ihren Geschwistern, ohne diese CNVs. Mit der Unterstützung des National Health Service (NHS) die Familien rekrutierten sich aus medizinische Genetik Kliniken in Großbritannien.
Das team untersuchte die Auswirkungen von 13 verschiedenen CNVs durch die Untersuchung im detail eine Reihe von relevanten Ergebnisse, einschließlich der Entwicklung, motor-und Schlafstörungen, Verhalten, IQ , andere spezifische Lern -, Gedächtnis-und Denkprozesse und das Risiko von psychiatrischen Erkrankungen. Die CNVs könnte entweder eine deletion oder eine Duplikation und Sie traten auf eine Reihe von verschiedenen Chromosomen (1, 2, 9, 15, 16, und 22).
80% der Gruppe mit CNVs hatten mindestens eine psychiatrische Erkrankung (14-Fach erhöhtes Risiko im Vergleich zu Geschwistern ohne diese CNVs), einschließlich ADHS, Oppositionelle defiant Störung (ODD), Angststörungen und Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Verhaltensauffälligkeiten, die vorhanden waren im Hause als auch in der Schule.
Professor Jeremy Hall, Direktor der Neurowissenschaften & Mental Health Research Institute an der Universität Cardiff, sagte: „Unsere Ergebnisse zeigen, dass Kinder mit dieser CNVs Pflege benötigen, kombiniert in einer Reihe von verschiedenen medizinischen Spezialitäten. Dies würde erfordern, änderungen in der Art, wie die meisten Dienste für diese Patienten werden derzeit ausgeführt. Unterstützung und intervention Pläne für diese Kinder müssen auch breit gefächert, mit Schwerpunkt auf Ihr Verhalten zu Hause, in der Schule und mit Gleichaltrigen sowie in der Klinik.“
Professor Michael Owen, Direktor des MRC-Zentrum für Neuropsychiatrische Genetik und Genomics, fügte hinzu: „Kinder mit dieser CNVs sind nicht nur ein hohes Risiko von psychiatrischen Störungen und Entwicklungs-Schwierigkeiten in der kindheit, aber wir wissen von anderen arbeiten im Zentrum, Sie sind auch bei hohen Risiko der Erwachsenen-psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie und depression. Wenn wir Folgen können, diese Kinder dies im Laufe der Zeit wird uns die Möglichkeit geben zu verstehen, diesen Prozess und möglicherweise eingreifen, um zu verhindern Fortschritt.“