Eine umfassende atlas der genetischen Regulierung des lipid-Stoffwechsel veröffentlicht

Ein internationales Forscherteam hat festgestellt, mehrere neuartige genetische Varianten im Zusammenhang mit den plasma-Niveaus der Lipide und Herz-Kreislauf-Erkrankungsrisiko bei Menschen. Die Studie zeigt, dass die genetischen Studien, die sich auf zirkulierenden molekularen lipid-Ebenen über traditionelle lipid-Maßnahmen kann helfen, verbessern die Herz-Kreislauf-Risiko-Vorhersage und Behandlung.

Die Ergebnisse der Studie geführt von den Forschern von der Universität von Helsinki wurden vor kurzem veröffentlicht in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ zur Verfügung stehen und mqtl.fimm.fi.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die führende Ursache von Mortalität und Morbidität weltweit, erfordern die Notwendigkeit für eine bessere vorbeugende und vorausschauende Strategien. Die Blutfette sind gut etabliert vererbbare Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und traditionellen Lipide wie Gesamt-Cholesterin und Triglyceride werden regelmäßig überwacht, um zu beurteilen, das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Aber diese standard-lipid-Maßnahmen erfassen nicht die Hunderte von verschiedenen molekularen Komponenten, so genannten lipid-Spezies, die aus menschlichem plasma umfasst. Viele dieser lipid-Spezies sind Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

In dieser Studie, die Forscher der verwertet beide Genomik und Lipid-(groß-lipid analysis) Ansätze. Dies ist die erste großflächige Studie dieser Art, mit Zugang zu den Genom-weiten Daten -, Lipid-Daten mit 141 lipid-Spezies in fast 2200 finnische Studie Teilnehmer und phenome-weit Daten für über 500.000 Personen. Die Genom-weite Analysen identifiziert 35 genetische loci, die verbunden waren mit dem Niveau von mindestens einem der untersuchten Lipide.

Darüber hinaus werden die Ergebnisse zeigen, dass, ähnlich zu den traditionellen Cholesterin Maßnahmen, viele der untersuchten Lipide sind auch vererbbar. Trotz der erwarteten Einfluss der Nahrungsaufnahme auf die zirkulierenden Lipide, genetische Faktoren, die gezeigt wurden, um zu erklären, 10 bis 54% der Variabilität.

Als Nächstes wollten die Forscher wissen, wie die 35 identifizierten genetischen Varianten beziehen sich auf Krankheitsverlauf. Für das, das team nutzte die große UK-Biobank und FinnGen Konsorten gescannt und die Assoziation zwischen dem identifizierten Varianten und 25 Phänotypen im Zusammenhang mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen abgeleitet von health registry Daten.

Wichtiger ist, zehn von den 35 Variante (N) beeinflussen den Fettstoffwechsel auch verbunden mit dem Risiko der Entwicklung einige Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Die Studie lieferten auch Hinweise auf die zugrunde liegenden Mechanismen der Wirkung von bekannten lipid-loci auf den Fettstoffwechsel und Herz-Kreislauf-Erkrankungsrisiko.

„Unsere Ergebnisse zeigen, dass die Lipid-bietet eine höhere statistische power und damit bessere Chancen zu identifizieren, die lipid-modulierende genetische Varianten mit deutlich geringeren Stichprobenumfang als traditionelle lipid-Maßnahmen“, sagte Rubina Tabassum, der führende Autor der Studie vom Institut für Molekulare Medizin Finnland, FIMM an der Universität Helsinki.

Neben der Erweiterung der bisherigen Verständnis der genetischen Determinanten der zirkulierenden Lipide, die Studie unterstreicht das Potenzial von Lipid in genetischen Studien, die sich auf Blutfettwerte und Herz-Kreislauf-Erkrankungen über traditionelle lipid-Maßnahmen.