Eine neue Technologie hat, brachte Forscher einen Schritt näher an eine zukünftige Heilung für die kongenitale Muskeldystrophie type1A, einer schweren Muskel-Erkrankung, die Kinder betrifft.
Die neuen Erkenntnisse basieren auf Forschungen von Kinga Gawlik an der Universität Lund, Department Experimental Medical Science, und wurden vor kurzem veröffentlicht in der Natur.
Angeborene Muskeldystrophie type1A, MDC1A, eine fortschreitende genetische Erkrankung, die bewirkt, Muskelschwund, betrifft eine von 30 000 Neugeborenen. Kranke Kinder verlieren Ihre Fähigkeit zu gehen, bewegen Sie sich und atmen Sie richtig. Aktuelle Behandlungen können nur langsame Fortschreiten der Krankheit, aber keine Heilung.
Im Jahr 2002 Kinga Gawlik begann Sie Ihr Phd-Projekt an der EMV auf dieser schweren Muskel-Erkrankung, verursacht durch ein fehlen von laminin-α2, die von Natur aus in den Muskel. Betreut und geleitet von professor Madeleine Durbeej-Hjalt, Ihr Ziel war es, zu upregulate das protein laminin-α1, welches sehr ähnlich laminin-α2 aber in der Regel nicht produziert in den Muskeln, in Mäuse, die an der Krankheit leiden.
Normalisiert Muskelmasse
Die hochregulation gearbeitet. Die laminin-α1-protein normalisiert die Muskelmasse in der dystrophischen Mäusen und Ihren Gesundheitszustand dramatisch verbessert. Die so genannte „gerettet“ Mäuse wurden nun in der Lage, ein fast normales Leben führen, bis zu zwei Jahre alt, die normale Lebensspanne einer Maus. Dies im Gegensatz zu den erkrankten Mäusen, nicht die laminin-α1, wer starb im Alter von drei bis vier Wochen.
Kinga Gawliks Artikel wurde veröffentlicht im Jahr 2004. Obwohl die Ergebnisse waren sensationell, das Verfahren konnte nicht durchgeführt werden, in die Menschen, weil Ihr Konzept beteiligt, die genetische manipulation des Maus-embryos. Es ist nicht möglich zu manipulieren, um menschliche Embryonen in einer ähnlichen Weise. Aber jetzt eine Gruppe Kanadischer Forscher unter der Leitung von Ronald Cohn, gefunden möglicherweise eine bessere Methode. Mit einem elegant modifiziert sogenannte Crispr-Cas9-Technik erforschten Sie bessere Möglichkeiten, MDC1A-Prävention in Mäusen. Sie wurde das gleiche Konzept: laminin-α1 hochregulation, aber wichtiger ist, die Technik könnte machbar sein in den Menschen. Was macht diese Technik anwendbar bei menschlichen Patienten ist, dass kleine Moleküle, die Ziel eines Gens von Interesse kann leicht verpackt in spezielle Träger und injiziert in das Blut der Patienten.
Brillanter Forscher
Injektionen des Crispr-Cas9-system entwickelt, in Cohns lab in sowohl Muskel-und Blut der drei-Woche-alten dystrophischen Mäusen, die bereits Symptome zeigen, haben sich deutlich verbessert Ihre Bedingung. Laminin-α1 produziert wurde auf einem hohen Niveau, Muskel-Morphologie und Muskel-Funktion wurde stark verbessert und andere damit verbundene Symptome waren weitgehend behoben worden.
„Ronald Cohn ist eine absolut geniale Forscher, der greift auf alles neue. Er ist auch ein Arzt und Leiter des Hospital for Sick Children Research Institute. Wir wirklich zu schätzen, dass wir gemeinsam an diesem Projekt“, sagt Kinga Gawlik, Wann treffen wir uns in Ihrem Labor an BMC. „Die Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern ist ein Schlüssel zu besserer Forschung.“
„Was wir im Jahr 2004 veröffentlicht wurde, bestätigte früher in diesem Jahr in Cohns lab. Diese neue, viel versprechende Crispr-Cas9-system könnte in Zukunft umgesetzt werden, in die Menschen und auch hilfreich sein bei der Suche nach einem Heilmittel für andere Krankheiten.“
Q/A mit Kinga Gawlik
So bedeutet dieses, dass es bald eine Heilung?
Es gibt noch eine Menge Forschung zu tun. Die Injektion gene Modifikatoren in den Menschen verbunden ist mit großen Risiken, beispielsweise das Risiko der Aktivierung weiterer gene, die sehr gefährlich sein können. Es muss sorgfältig überprüft, dass Crispr-Cas9 wird gezielt nur das gen von Interesse. Seine Reine Spekulation meinerseits, aber wenn die Methode überprüft, die auf vielen verschiedenen Ebenen und die Sicherheit kontrolliert, vielleicht auch eine Kur in 20-30 Jahren.
Ihre Arbeit hat das Potenzial, beeinflussen das Leben der Menschen.
Ja, ich denke, das ist etwas, das treibt jeden Forscher. Es gibt Zufriedenheit und extra-motivation.
Wie fühlt es sich an, dass Ihre Erkenntnisse wurden bestätigt?
Ich bin sehr glücklich, vor allem, da dies meine erste und „Lieblings“ – Veröffentlichung. Ich fühle mich definitiv sehr stolz darauf, dass jemand hat das interessiert, und dass es funktioniert in so ein schickes setup und gibt einige Perspektiven für die Patienten.
Ich denke auch, es ist sehr wichtig nicht zu vernachlässigen seltene Krankheiten. Heute gibt es so viel Fokus auf häufige Erkrankungen wie Krebs und diabetes. Für uns, die Arbeit mit weniger häufigen Krankheiten seiner schwieriger, die Aufmerksamkeit auf unsere Projekte und sichere Finanzierungen.
Was bedeutet das für Sie als Wissenschaftler?