Eine neue Studie spannte den einzigartigen genetischen Geschichte des Menschen in Finnland zu identifizieren Variationen in der DNA, die möglicherweise bereiten bestimmte Personen zu Krankheit, ob oder nicht Sie sind Finnisch selbst. Die Studie wurde von Forschern an der Washington University School of Medicine in St. Louis, in Zusammenarbeit mit der University of California, Los Angeles; die University of Michigan und anderen Institutionen, auch mit mehreren Partnern in Finnland.
Die Forschung, veröffentlicht 31. Juli in der Zeitschrift Nature, 26 identifiziert, die potenziell schädliche DNA-Variationen relevanten Herz-Kreislauf-und Stoffwechsel-Gesundheit. Zum Beispiel, solche Schwankungen könnten alter eine person, die Lebensdauer Risiko der Entwicklung von Fettleibigkeit, diabetes oder hohe Cholesterinwerte. Obwohl diese Analyse ist nur ein Ausgangspunkt, um tiefer in die gesundheitlichen Folgen dieser Arten von DNA-Varianten, die Studie ist ein wichtiger Meilenstein, um die Wirksamkeit dieser Bevölkerung Ansatz der genetischen Forschung. Der 26 DNA-Varianten identifiziert werden, 19 sind entweder eindeutig Finnisch Personen oder über 20 mal häufiger in Finnland im Vergleich mit anderen Ländern in Europa.
Ohne diese einzigartige population isoliert und genetisch relativ ähnlich — die Forscher schätzen, die Sie bräuchten, um die Sequenz der DNA von Hunderten von tausenden oder sogar Millionen von Menschen zu finden, die diese selben Verbände, anstatt der relativ überschaubaren 20.000 Personen in dieser Studie analysiert.
Laut den Ermittlern, diese Studie gehört zu den umfassendsten Untersuchungen der Auswirkungen der Kodierung variation — DNA-Veränderungen, die Auswirkungen auf die protein-Struktur und Funktion — auf Maßnahmen der Herz-Kreislauf-und Stoffwechsel-Gesundheit, ein Unterfangen erheblich erleichtert durch die finnische Bevölkerung Geschichte.
„Die kleine Bevölkerung der Menschen, die sich zunächst in diesem Teil der Welt — in Kombination mit relativ wenig Einwanderung, das wäre Variante der gen-pool — geschoben hat wichtige genetische Varianten, die erste Bestand in der Gründung der Bevölkerung zu erweitern und werden sehr viel häufiger sind, als anderswo,“ sagte ersten Autor Adam E. Locke, PhD, assistant professor für Medizin an der Washington University School of Medicine in St. Louis. „Jetzt können wir eintauchen in das Patienten-Daten — die sehr gut ist-zeichnet sich durch Finnlands national health care system — zu verstehen, wie diese genetischen Varianten beeinflussen die Allgemeine Gesundheit und Krankheit, Gefahr, in den Menschen, die Sie haben.“
Finnland ist ein relativ Isoliertes Land, und mit zwei großen Bevölkerung von Engpässen im Laufe Ihrer Geschichte, die Finnen haben DNA mehr einander ähnlich sind als Menschen in vielen anderen teilen der Welt. Solche Engpässe auftreten, wenn ein großes Ereignis — vielleicht ein gewalttätiger Konflikt, Krankheit oder Naturkatastrophen — Ursachen eine große Rückgang der Bevölkerung. Die Bevölkerung, die dann erweitert nach der Veranstaltung mehr genetisch ähnlicher als zuvor. Der Effekt hat eine Reihe von genetischen Erkrankungen genannt, die finnische Krankheit, Erbe—, die überall auftreten können, aber sind sehr viel häufiger in Finnland als auch in anderen europäischen Populationen. Aufgeführten Bedingungen auf der finnischen Krankheit Erbe sind verursacht durch Mutationen in einem einzigen gen und haben oft schwere Auswirkungen auf die Gesundheit.
Obwohl viele Studien haben beschäftigt die einzigartige Geschichte des finnischen Volkes für genetische Entdeckung, dieser ist unter den ersten, die umfassend untersuchen Sie die Auswirkungen von seltenen, kodierenden DNA-Varianten — von der Art, Einfluss der protein-Struktur und Funktion — auf gemeinsame Bedingungen, die in der Regel mit mehr subtile Veränderungen in der Genetik als diejenigen, die fahren die Bedingungen der finnischen Krankheit Erbe.
Nach Angaben der Forscher, einige der faszinierendsten DNA-Varianten identifiziert werden, die im Zusammenhang mit Veränderungen im Cholesterin-Niveaus, Unterschiede in den Ebenen der Aminosäuren im Blut, die je nach den spezifischen Aminosäuren ist, kann empfehlen eine Reihe von gesundheitlichen Problemen, einschließlich Leber-oder Nierenerkrankungen und Veränderungen in Gewicht und Ihre Körpergröße.
Locke sagte, seine Arbeit in Erster Linie konzentriert sich auf die Daten aus Finnland, aber die Forscher würden gerne erweitern, diese Art von Studie auf ähnlich isolierten Populationen von Menschen aus verschiedenen teilen der Welt. Zum Beispiel, Gemeinschaften von Menschen, die auf Inseln wie Sardinien in Italien, auf Kreta, in Griechenland oder der Samoa-Inseln im Südpazifik auch vielleicht liefern ähnlich genetisch einzigartigen Populationen zu studieren, und vielleicht lassen sich einige andere noch auf Universelle Aspekte der menschlichen Gesundheit.