Es funktioniert wie ein sehr feines „molekulare regler“ in der Lage zu modulieren die elektrische Aktivität der Neuronen unserer Hirnrinde, von entscheidender Bedeutung für die Funktionsweise unseres Gehirns. Sein name ist Foxg1, es ist ein gen, und Ihre beispiellose Rolle der Gegenstand der Erkenntnis nur in der Fachzeitschrift Cerebral Cortex. Foxg1 war bereits bekannt, um ein „master-gen“ koordiniert die Aktion von Hunderten von anderen Genen, die notwendig für die Entwicklung unserer anterior des zentralen Nervensystems. Wie diese neue Studie berichtet, die „Erregbarkeit“ der Neuronen, nämlich die Fähigkeit, auf Reize reagieren, die Kommunikation untereinander und die Durchführung aller Ihrer Aufgaben, auch hängt dieses Gens.
Um herauszufinden, entwickelten die Forscher und untersuchten Tier-und cellular-Modell, in dem Foxg1 ist eine künstlich veränderte Aktivität: mangelnde Aktivität, wie es geschieht bei den betroffenen Patienten durch eine seltene Variante des Rett-Syndrom, das führt zu klinischen Manifestationen von autistischen Reich; oder eine unverhältnismäßige Aktion, wie in einer spezifischen Variante der West-Syndrom, mit neurologischen Symptomen wie schwere Epilepsie und eine starke kognitive Beeinträchtigung. Als abgeleitet von den Wissenschaftlern in der Forschung, die Fehler in der „Knauf“ liegt im veränderten elektrischen Aktivität im Gehirn mit wichtigen Folgen für das gesamte system, ähnlich zu dem, was in den beiden Syndrome erwähnt.
Licht in diesen Mechanismus, sagen die Forscher, ermöglicht ein Verständnis von, wie viel tiefer das funktionieren unseres zentralen Nervensystems ist, in Krankheit und in Gesundheit, ein wesentlicher Schritt zu beurteilen, mögliche zukünftige therapeutische Interventionen für diese Krankheitsbilder. Was soeben erschienen ist die neueste in einer Reihe von drei Studien, auf die Foxg1-gen, vor kurzem veröffentlicht durch die Wissenschaftler der SISSA, in der Großhirnrinde. Es ist das Ergebnis eines Projektes, das vor mehr als fünf Jahren, die sah das team von Professor Antonello Mallamaci von SISSA an der front mit Forschern der Universität von Trient und dem Neuroscience Institute in Pisa, mit der Unterstützung des Telethon-Stiftung, der Fondation Jerome Lejeune und der FOXG1 Research Foundation.
Die vielen Fähigkeiten der „master-gen“
„Wir wissen, dass dieses gen ist wichtig für die Entwicklung des anterioren Zentralnervensystems“, erklärt der Professor Antonello Mallamaci von SISSA, wer koordiniert die Forschung. „In früheren Studien hatten wir bereits hervorgehoben, wie es war beteiligt an der Entwicklung von bestimmten Zellen des Gehirns, die Astrozyten, sowie der neuronalen Dendriten, die Teil der Nervenzellen, die den transport des elektrischen Signals in die Zelle. Die Tatsache, dass es war, mutierte bei den betroffenen Patienten durch bestimmte Varianten des Rett-und West-Syndrome, in dem wir sehen, bzw. eine Unzureichende und übermäßige Aktivität dieses Gens, machte uns der Möglichkeit nachgehen, dass es auch eine andere Rolle. Und, aus was entstanden, scheint es, dass Art und Weise.“
Die Erkenntnisse aus der Forschung
Laut der Studie, die Aktivierung der elektrischen Aktivität des Foxg1 folgt ein positiver Kreislauf. Professor Mallamaci, erklärt: „Wenn das gen sehr aktiv ist, gibt es eine erhöhte elektrische Aktivität in der Hirnrinde. Darüber hinaus die Neuronen, wenn aktiv, neigen dazu, es zu machen, noch härter arbeiten. Ein Prozess, kurz gesagt, die feeds der anderen. Natürlich, in normalen Bedingungen, das system verlangsamt wird an einem bestimmten Punkt. „Wenn, jedoch, der gen-Funktionen ungewöhnlich, oder befindet er sich in einer Reihe von weiteren Kopien als zwei, wie es in den beiden Syndrome vor, den Punkt von balance-änderungen und die elektrische Aktivität verändert wird. All dies, zusätzlich zu machen uns zu verstehen, die Mechanismen der Pathologie, sagt uns, dass Foxg1-Funktionen genau wie ein wichtiger regulator der elektrischen Aktivität in der Hirnrinde.“
Der nächste Schritt, so der professor, wird es sein, zu verstehen, die Rolle der vermittelnden Gene, nämlich einige von den vielen Genen, deren Aktion ist geregelt durch das “ Meister-gen Foxg1. Diese Analyse ist wichtig, im detail zu verstehen, wie dieses gen funktioniert unter normalen und pathologischen Bedingungen.
Wie der master-gen produziert die pathologischen Wirkungen, Wann und wie zu intervenieren
Das Verständnis der molekularen Mechanismen, die Foxg1-Steuerelemente ist auch wichtig, zu untersuchen, was sein könnte, die Ziele, auf denen zu intervenieren, die für mögliche therapeutische Ansätze. „In Anbetracht, dass die Entwicklung einer Therapie für diese Erkrankungen ist sehr schwierig, zu arbeiten, so in die Tiefe, die Sie finden könnten, zum Beispiel, dass die meisten Probleme entstehen gerade durch einige von den „Betreibern“, die Foxg1 regelt. Und das sollten wir deshalb unsere Aufmerksamkeit auf diese Ziele, anstatt auf dem master-gen, vielleicht mit Hilfe von Medikamenten, die bereits existieren, und Sie haben gesehen worden, um nützlich zu sein bei der Beseitigung dieser spezifischen Fehlern.“