In einer Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, die Forscher ermittelten 27 neuen genomischen Varianten im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Bluthochdruck, Typ II diabetes, Rauchen von Zigaretten und chronischen Nieren-Krankheit in verschiedenen Bevölkerungsgruppen. Das team gesammelten Daten von 49,839 African-American, Hispanic/Latino, Asiaten, Ureinwohner Hawaii, Ureinwohner und Menschen, die erkannt haben wie andere und waren nicht definiert von jenen ethnischen Gruppen. Die Studie zielte darauf ab, besser zu verstehen, wie genomische Varianten beeinflussen das Risiko der Bildung bestimmter Krankheiten bei Menschen verschiedener ethnischer Gruppen. Die Arbeit wurde finanziert durch das National Human Genome Research Institute (NHGRI) und das Nationale Institut auf Minderheits-Gesundheit und Gesundheits-Ungleichheiten, die beide Teile der Nationalen Institute der Gesundheit.
In dieser Studie, die Forscher gezielt nach Begriffen genomische Varianten in der DNA wurden im Zusammenhang mit Maßnahmen von Gesundheit und Krankheit. Jeder hat DNA-Sequenzen, die aus der chemischen Basen A, C, G, T. Genomische Varianten auftreten, die in DNA-Regionen, in denen eine dieser Basen durch eine andere ersetzt, die auf verschiedenen Individuen. Das team fand, dass einige genomische Varianten sind speziell in bestimmten Gruppen. Andere, wie einige, die mit der Funktion von Hämoglobin (ein protein im Blut, das transportiert Sauerstoff), sind in mehrere Gruppen.
„Es gibt wissenschaftliche Vorteile, einschließlich der Menschen aus verschiedenen ethnischen Gruppen, die in Studien. Diese Arbeit gibt uns einen Einblick, wie die ethnische Vielfalt kann genutzt werden, um besser zu verstehen, Krankheit, Biologie und klinische Implikationen“, sagte Lucia Hindorff, Ph. D., Programm-Direktor in der Abteilung für Genomische Medizin an NHGRI und co-Autor des Papiers. „Dieses Papier stellt eine wichtige, umfassende Anstrengungen, um Vielfalt zu integrieren, die in groß angelegten Studien, von design-Studium an der Analyse der Daten.“
Abgesehen von der Suche nach neuen genomischen Varianten, die die Studie untersuchte, ob bekannte Krankheit Verbände mit 8,979 etablierte genomische Varianten und spezifische Krankheiten in Populationen europäischer Abstammung festgestellt werden konnte in African-American, Hispanic/Latino, Asian, Native Hawaiian und Native American Bevölkerung.
Ihre Ergebnisse zeigen, dass die Häufigkeit von genomischer Varianten im Zusammenhang mit bestimmten Krankheiten, kann sich von einer Gruppe zur anderen. Zum Beispiel, eine starke Assoziation zwischen einer neuen genomischen Variante und Raucher, und die tägliche Zigarette Verwendung in der Native Hawaiian Teilnehmer. Allerdings wurde diese Assoziation fehlt oder ist selten in den meisten anderen Populationen. Nicht, dass man die Variante, in der alle Gruppen trotz der großen Anzahl von Teilnehmern in jeder Gruppe stärkt das argument, die Ergebnisse einer Bevölkerung kann nicht immer verallgemeinert werden, um andere.
Eine Variante, bei der das Hämoglobin-gen, ein gen, bekannt für seine Rolle bei der sichelzellen Anämie ist im Zusammenhang mit einer größeren Menge Blut Glukose beigefügt Hämoglobin in Afro-Amerikaner. Das Papier in der Natur ist die erste, um zu bestätigen, dieser Verein innerhalb von Hispanic/Latinos, die haben gemeinsame Vorfahren, das ist gemischt mit europäischen, afrikanischen und indianischen Vorfahren.
Solch ein Aufwand ist wichtig, weil eine große Mehrheit der menschlichen Genomforschung und die Nutzung der Daten basiert meist auf Populationen von weißen europäischer Abstammung. Zum Beispiel, eine separate Studie zeigte, dass unter 2,500 kürzlich veröffentlichten human genomics Papiere, nur 19% der Personen, die untersucht wurden, die nicht-europäischen Teilnehmer.
Einbeziehung der nicht-europäischen Bevölkerung in Studien ist wichtig, weil ethnische Herkunft können zum Teil erklären, die Unterschiede in der Anfälligkeit für Krankheiten und Behandlung Auswirkungen. Dies ist, weil es möglicherweise genomische Varianten in anderen ethnischen Populationen, die erhöhen das Risiko für Krankheiten, aber Sie würde nicht gefunden werden, wenn Studien wurden nur auf der weißen europäischen Bevölkerung. Mit genomischen Daten aus weißen Europäer zu extrapolieren auf andere Populationen kann nicht genau Vorhersagen, die Krankheit Belastung durchgeführt, die von solchen Gruppen.
Die Studie ist Teil der Bevölkerung-Architektur mit Genomik und Epidemiologie (PAGE) das Konsortium wurde 2008 gegründet, bestehend aus Forschern an NHGRI und-Zentren in den Vereinigten Staaten. Das Papier in der Natur auf die Studie, geführt von den Forschern an der Icahn School of Medicine at Mount Sinai, das Fred Hutchinson Cancer Research Center, und andere Akademische Zentren, ist das Ergebnis der Arbeit des Konsortiums innerhalb der letzten fünf Jahre.
Die Studie ist eine benchmark, die Adressen, die die Notwendigkeit für neue Methoden und Werkzeuge für die Erfassung und Verbreitung von großen und vielfältigen Mengen an genomischen Daten, um die Ergebnisse klinisch nützlich. „Letztlich ist die SEITE Studie unterstreicht den Wert des Studiums die unterschiedlichsten Bevölkerungsgruppen, denn nur mit einem vollen Verständnis der genomischen Variationen zwischen Populationen können Forscher nachvollziehen, das volle Potenzial des menschlichen Genoms“, sagt Dr. Hindorff.
Durch PAGE und anschließende Studien, die Forscher in der Lage zu erkennen genomische Varianten, die im Zusammenhang mit Krankheiten von denen, die nicht sind, aber auch zu verstehen, wie solche Verbände unterscheiden sich durch die Rasse und die Ethnizität. Dies wiederum verbessert das Verständnis kann verwendet werden, um Ziel und Schneider, neue Behandlungen zu maximieren, profitieren Sie über mehrere Populationen.