Das Sanfilippo Syndrom Typ C ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die erscheint während der ersten Jahre des Lebens und für die es keine Behandlung noch. Eine aktuelle Studie, veröffentlicht im Journal of Clinical Medicine, geschaffen hat, Gehirn-cell-Modelle von Neuronen und Astrozyten, die es den Forschern erlauben, besser zu verstehen, die Mechanismen dieses Syndroms und Bewertung potenzieller Therapien.
Die Studie wurde koordiniert von einem team der Fakultät für Biologie der Universität von Barcelona und dem Institut für Biomedizin der Universität von Barcelona (IBUB), die Seltene Krankheiten Vernetzung der Biomedizinischen Forschungszentrum (CIBERER), das Forschungsinstitut Sant Joan de Déu (IRSJD), in Zusammenarbeit mit einer Gruppe von der Universität Lund (Schweden). Forscher des Krankenhauses Clínic de Barcelona nahmen an der Studie Teil zu.
Das Sanfilippo Syndrom Typ C ist eine lysosomale speicherkrankheit verursacht durch Mutationen in den HGSNAT gen, die im Abbau, der die heparan Sulfat (HS), einem Polysaccharid, das sammelt sich im Laufe dieser Pathologie. In der Studie, verwendeten die Forscher die Technologie der induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC)—eine effiziente Methodik zur Untersuchung menschlicher Krankheiten cell-Modelle—differenzieren zu Neuronen und Astrozyten, die reproduziert die wichtigsten Merkmale dieses Syndroms.
„Die Ergebnisse zeigen, sind die bestehenden Unterschiede zwischen den Zelltypen und die Bedeutung von relevanten Zell-Modelle zu beurteilen, therapeutische Ansätze für bestimmte Krankheiten“, stellt Daniel Grinberg, co-Autor der Studie und Forscher an der UB, IBUB, CIBERER und IRSJD.
Diese iPSC-Zellen differenziert werden, die in Zell-Linien von Neuronen und Astrozyten—haben Licht auf experimentelle Studien, die mit jeder der beiden Zell-Typen und auch deren gemeinsame Nutzung in der Kultur-Experimente besser zu reproduzieren, den das menschliche Gehirn.
Insbesondere die ausdrückliche Neuronen und Astrozyten in bestimmten Zell-Marker zeigen, gibt es eine Differenzierung in den Zell-Linie. Die Experten bewerteten die Präsenz der Sanfilippo C – typische induzierte Phänotypen in Neuronen zeigte, dass eine Tendenz zur Erhöhung der heparan-Sulfat und lysosomalen Speicherung (Zellorganellen Bezug auf Molekül-Abbau).
In früheren Studien, die Forscher getestet hatte einen therapeutischen Ansatz auf die Reduktion von Substrat in nicht-neuronalen zellmodellen (Fibroblasten) mithilfe der RNA-Interferenz. Allerdings ist die Nutzung dieser Zelltyp zeigt auch deutliche Einschränkungen, da es nicht zulassen, dass eine Reproduktion von neurologischen Problemen der Sanfilippo C-Krankheit. Darüber hinaus Behandlungen, die erfolgreich getestet wurden in diesen Fibroblasten-Modelle könnten unwirksam werden in Neuronen und Astrozyten, was beweist, dass die Bedeutung der Forschung mit verschiedenen Zelltypen.