Wenn Wissenschaftler sagen, Sie haben sequenzierten menschlichen Genom, es gibt eine Einschränkung zu dieser Aussage: eine Menge, die das menschliche Genom ist sequenziert und montiert, aber es gibt Regionen, die sind voll von sich wiederholenden Elementen, so dass Sie nur schwer zuordnen. Ein Stück, das ist notorisch schwierig zu Folge ist das Y-Chromosom.
Jetzt haben Forscher von der University of Rochester haben einen Weg gefunden, um die Sequenz, die einen großen Teil des Y-Chromosoms in der Fruchtfliege Drosophila melanogaster — die meisten, dass das Y-Chromosom ist zusammengestellt bei Fruchtfliegen. Die Forschung, veröffentlicht in der Zeitschrift Genetics, bietet neue Einblicke in die Prozesse, die Form des Y-Chromosoms, „und fügt dem Beweis, dass, weit entfernt von einer genetischen Brache -, Y-Chromosomen sind sehr dynamisch und verfügen über Mechanismen zur Beschaffung und Pflege der Gene“, sagt Amanda Larracuente, ein Assistent professor für Biologie an der Rochester.
DIE BERÜCHTIGTEN Y-CHROMOSOM
Y-Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen bei Männern, die übertragung von Vater zu Sohn; Sie kann Bedeutung für die männliche Fruchtbarkeit und Geschlechts Bestimmung bei vielen Arten. Obwohl Drosophila und Säuger-und Y-Chromosomen haben unterschiedliche evolutionäre Ursprünge, Sie haben parallelen Genom-Strukturen, sagt Larracuente, die co-schrieb das Papier mit Ihrem PhD student Ching-Ho Chang. „Drosophila melanogaster ist einer der führenden Modellorganismus in der Genetik und Genomik, und hat vielleicht das beste Genom-Montage von jedem Tier. Trotz dieser Ressourcen, die wir sehr wenig wissen über die Organisation des Drosophila Y-Chromosom, weil die meisten es fehlt aus der Genom-assembly.“
Das ist zum Teil, weil die meisten Y-Chromosomen nicht Unterziehen standard Rekombination. Normalerweise werden die Gene von Mutter und Vater gemischt werden-oder „cross over“ – zu produzieren, die eine genetische Kombination, die einzigartig für jeden Nachkommen. Aber das Y-Chromosom nicht zu Unterziehen, überkreuzen, und, als Folge, seine Gene neigen dazu, zu degenerieren, während die repetitiven DNA-Sequenzen akkumulieren.
SEQUENZIERUNG VS. MONTAGE
Jedes Chromosom besteht aus DNA. Bei der Kartierung eines Genoms, traditionellen Methoden Sequenzierung hacken DNA-Stränge und Lesen-oder-Sequenz –, dann versuchen zu schließen, die Reihenfolge der Sequenzen und setzen Sie Sie wieder zusammen.
Aber, „es gibt einen Unterschied zwischen Sequenzierung eines Genoms und die Montage-Genom,“ Larracuente sagt. Es gibt so viele sich wiederholende Stränge auf dem Y-Chromosom, dass die Stücke tendieren dazu, die gleichen. Es ist schwer, darum, herauszufinden, Woher Sie kommen und wie Sie wieder zusammenzusetzen, die-Stränge-wie die versuchen, zusammen ein puzzle, wenn alle Stücke sind genau die gleiche Farbe. „Wenn wir versuchen, diese DNA-Stückchen und montieren Sie zu sehen, was das Chromosom aussieht, können wir nicht füllen einige dieser Lücken. Wir haben vielleicht die Folge, aber wir wissen nicht, wohin es geht.“
EINE ANDERE ART DER REKOMBINATION
Mithilfe von Sequenz-Daten generiert durch die neue Technologie, die liest lange Stränge von einzelnen DNA-Molekülen, Chang und Larracuente eine Strategie entwickelt, um zu montieren ein großer Teil des Y-Chromosoms und andere wiederholen-dichten Regionen. Durch die Montage einen großen Teil des Y-Chromosoms, entdeckten Sie, dass das Y-Chromosom hat eine Menge von duplizierten Sequenzen, in denen Gene liegen in mehreren Kopien. Sie entdeckten auch, dass, obwohl das Y-Chromosom nicht die Erfahrung überschreiten, es erfährt eine andere Art der Rekombination genannt gen-Konvertierung. Während die überquerung umfasst die zufällige Austausch von Genen zwischen zwei verschiedenen Chromosomen -, gen-Konvertierung ist nicht reziprok, Larracuente sagt. „Sie haben zwei Chromosomen, die exchange-material, Sie haben ein Chromosom, spendet seine Sequenz auf dem anderen Teil des Chromosoms“ und die Sequenzen identisch sind.
Das Y-Chromosom hat daher einen Weg gefunden, für die Erhaltung Ihrer Gene über einen Prozess unterscheidet sich von crossing-over, Larracuente sagt. „Wir denken in der Regel das Y-Chromosom als eine wirklich harte Umgebung für ein gen, um zu überleben, doch diese Gene zu verwalten, um ausgedrückt und Ihre Funktionen durchführen, die wichtig für die männliche Fruchtbarkeit. Diese wuchernden gen-Konvertierung, die wir sehen, ist ein Weg, wie wir denken, dass diese Gene möglicherweise in der Lage zu überleben, auf Y-Chromosomen.“