Einer neuen Studie, die heute von den Forschern von Baylor-College von Medizin und UT Health McGovern Medical School in den Proceedings of the National Academy of Sciences zeigt eine beispiellose close-up view der Zilien verbunden mit Blindheit. Cilia sind kurz, Haar-ähnliche Strukturen auf der Oberfläche von bestimmten Zellen. Sie sind besonders wichtig in der vision, da Sie die Arbeit als Licht-sensoren und Mängel in Ihrer Struktur kann dazu führen, degeneration der Netzhaut und Verlust des Sehvermögens. Studium der Zilien strukturelle Veränderungen, die bisher die Auflösung begrenzt Kapazität herkömmlicher imaging-Technologien.
In der aktuellen Studie, die Forscher berichteten über die Entwicklung und Anwendung der neuen bildgebenden Verfahren zur Verfügung gestellt, dass eine höhere Auflösung-Ansicht der internen Struktur des normalen und Kranken Netzhaut Zilien. Sie entdeckten, bisher unbekannten Kammern innerhalb der Zilien und der Standort von einigen der Proteine, die bei Erkrankung der Netzhaut. Ihre Erkenntnisse tragen zu einem besseren Verständnis der strukturellen Mängel führen zu cilia-related Blindheit und öffnen die Tür zur Entwicklung zukünftiger Therapien.
„Es ist eine große Gruppe von Krankheiten genannt ciliopathies, die durch genetische defekte in den Komponenten der Struktur von Zilien. Eines der häufigsten Symptome der ciliopathies ist degeneration der Netzhaut und Blindheit, wie gesehen, in der retinitis-pigmentosa-und Bardet-Biedl-Syndrom,“ sagte entsprechenden Autor Dr. Theodore G. Wensel, professor und Robert A. Welch-Stuhl in der Chemie, in der Abteilung von Biochemie an der Baylor.
Wensel und seine Kollegen wollten verstehen, wie die genetische defekte mochte auf der Netzhaut ciliopathies beeinflusst die Struktur der Zilien. Aber die Zilien sind winzige, und die Methoden, die traditionell verwendet wurden, um zu studieren strukturellen Veränderungen haben nicht genug Auflösung, um details aufzudecken von Zilien interne Struktur.
„Wir wollten nach innen zu schauen Zilien zu sehen, wie die Moleküle, die an der Krankheit verursacht werden die defekte,“ sagte Wensel. „Wir entwickelten neue Methoden—cryoelectron-Tomographie und STURM (super-resolution-stochastic optical reconstruction microscopy) – vorausgesetzt, dass eine nanoskalige Blick auf die interne Struktur der Zilien. Wir arbeiteten mit normalen Mäusen und Maus-Modellen der menschlichen Krankheit, Bardet-Biedl-Syndrom.“
Die Forscher angewendet, diese Methoden zur Bestimmung der Struktur von Zilien im normalen Netzhaut gefunden und sub-Abteilungen, nicht vorher gesehen worden war. Wenn Sie Ihr mit höherer Auflösung Techniken zur erkrankten Netzhaut, Sie waren in der Lage zu lokalisieren, eine genauere Lage der Proteine, die mit der Bedingung verbunden.
„Früher konnten wir sagen, dass ein bestimmtes protein codiert durch eine Krankheit gen wurde in das cilium. Jetzt können wir sagen, dass es in der Mitte befindet sich das axon, das ist eine kleine Struktur befindet sich im Zentrum des cilium oder in einem anderen der neu entdeckten Kammern,“ sagte Wensel.
Die Forscher entdeckten auch, dass einige genetische defekte verändern die Lage von einigen der Proteine in der Struktur, und kann diese Informationen möglicherweise nützlich sein, um design-Therapien.