Mendelschen Erkrankungen, verursacht durch eine einzige schädliche genetische Variante, Häufig als Konstellationen von klinischen Merkmalen.
In einer früheren Studie, Lisa Bastarache, MS, Joshua Denny, MD, MS, und Kollegen zeigten eine rechnerische Methode, Phänotyp Risikobewertung (scoring), oder PheRS, das nutzt Krankenhaus-Abrechnung-codes zu identifizieren, die wahrscheinlich mendelschen Erkrankungen in einem electronic health record (EHR -) Bevölkerung. In dieser Studie Vergleich der risikowerte mit den Genotypen ergab bisher unbekannte schädliche Varianten und schlug vor, eine mögliche erweiterte Rolle für genetische Tests in der Klinik.
Zurück mit einer neuen Studie in der Zeitschrift der American Medical Informatics Association, die Ermittler bestätigen, Fälle von 16 verschiedenen mendelschen Krankheiten in einer de-identifiziert EHR-Gruppe von 2,5 Millionen Patienten und gehen Sie zu vergleichen, vier Variationen über PheRS.