Drei nicht verwandten Familien auf drei Kontinenten (von kontinental-Portugal, den Vereinigten Staaten und Brasilien), die alle mit gesunden Vorfahren, hatten Kinder mit einer sehr seltenen multi-organ-Bedingung, die bewirkt, dass früh auftretende degeneration der Netzhaut, Innenohrschwerhörigkeit, microcephaly, einer geistigen Behinderung und Skelett-Dysplasie mit Skoliose und Kleinwuchs.
Die genetische Analyse durch ein team unter der Leitung von Carlo Rivolta, group head für die genetische Augenheilkunde in IOB, und Prof. Andrea Superti-Furga, Leiter der Abteilung der genetischen Medizin an der Universität Lausanne Krankenhaus, hat ergeben, dass die Krankheit geht zurück auf einen gemeinsamen Gründer-Variante, möglicherweise mit Ursprung aus gesunde Träger der mutation Leben in Portugal etwa 125 Jahren.
„Im Jahr 1986, der Augenarzt Ruth Liberfarb und Ihren Mitarbeitern erstmals beschrieben den Zustand in einem Patienten, der Ursprung der Azoren, die Ihren Wohnsitz in den USA zum Zeitpunkt der Diagnose. Wir konnten zeigen in unserer Studie, dass die molekulare Ursache der Krankheit ist die gleiche bei allen Patienten. Deshalb, Andrea Superti-Furga hatte die Idee, wir könnten vorschlagen, nannte es Liberfarb-Syndrom“, sagt Carlo Rivolta.
Hoffnung für zukünftige Therapien
Das research-team freut sich besonders, dass Ihre Arbeit nicht nur Dokument die Wahrscheinlichkeit der migration von einer seltenen genetischen mutation aus Portugal auf zwei Kontinenten, sondern auch hebt die Verbindung zwischen den phospholipid-Stoffwechsel und die Knochenbildung, sensorische Mängel und zerebralen Entwicklung, während die Erhöhung der Möglichkeit der therapeutischen phospholipid-Ersatz für zukünftige Patienten.
Liberfarb-Syndrom