Eine Arbeitsgruppe unter der Leitung von Professor Outi Mäkitie, Universität von Helsinki, die in Familien mit kindheit einsetzende Osteoporose Krankheit-verursachende Mutationen in einem gen werden, die vorher nicht verbunden waren mit dem Skelett-system oder Osteoporose.
„Durch umfangreiche genetische Forschung, wir identifizierten ein gen-defekt zugrunde liegenden Osteoporose in zwei finnischen Familien mit mehreren betroffenen Familienmitgliedern. In Zusammenarbeit mit niederländischen und amerikanischen Forscher, fanden wir vier weitere Familien mit Mutationen im gleichen gen, was entweder die Osteoporose – wie in der finnischen Patienten – oder sogar noch mehr schwere Knochen Krankheit, die mit schweren Kleinwuchs und einer gestörten Knochenentwicklung,“ Mäkitie erklärt.
„Mutationen des Gens SGMS2 wurden identifiziert als Ursache der Krankheit. SGMS2 kodiert für ein Enzym im sphingolipid-Stoffwechsel; Mutationen führen zu Veränderungen in der enzymfunktion und – durch Mechanismen, die bisher teilweise unbekannten – eine schwere Störung des Knochenstoffwechsels und Mineralisierung,“ sagt Minna Pekkinen, Ph. D., einer der Hauptforscher in der Studie.
Mutationsträger hatte, seit der kindheit, erlitten Frakturen in Ihre Gliedmaßen und der Wirbelsäule, auch als Folge von kleinen Verletzungen. Bestimmte Themen Studie präsentiert sich auch die neurologischen Symptome, vorübergehende Gesichts-Nerven-Lähmung als eine besonders verbreitete, die nach Mäkitie, kann eine der Besonderheiten dieser form der Osteoporose.
Die Untersuchung von Knochen-Proben von drei Patienten zeigten, dass Ihre Knochen Gewebe unterschieden sich von normalen Knochengewebe: die Anzahl der Knochen-Zellen wurde die atypische und die knochenmineralisierung gestört. Die Veränderungen waren besonders deutlich in den kortikalen Knochen – die äußere Schicht des Knochens – die region mit den meisten reichlich Ausdruck der SGMS2 gen.
„Dieses gen zu finden der uns sehr wichtig ist, da es wesentlich verbessert das Verständnis der Mechanismen der Osteoporose und öffnet neue Alleen für die Entwicklung von Osteoporose Diagnostik und medikamentöse Therapien,“ Mäkitie Staaten.
Osteoporose ist gekennzeichnet durch niedrige Knochendichte und verschlechtert Knochen Mikrostruktur, ausgedrückt als erhöhter knochenbrüchigkeit und Neigung zu Frakturen. Nach derzeitigen Erkenntnissen Gene gehören zu den wichtigsten Faktoren, die den Knochen Festigkeit. Allerdings haben die Forscher bisher identifiziert, nur eine Handvoll der Gene, die einen erheblichen Einfluss auf das Risiko von Knochenverlust, deren Mutationen verursachen familiäre Osteoporose.