Ungefähr 1 in 40 postmenopausalen Frauen mit Brustkrebs diagnostiziert vor dem Alter 65 haben Krebs-assoziierten Mutationen in Ihrer BRCA1-oder BRCA2-Gene, die laut einer Stanford-led-Studie von mehr als 4.500 Teilnehmer in der long-running Women ‚ s Health Initiative.
Die Prävalenz der Mutationen in dieser Gruppe ist ähnlich der aschkenasischen jüdischen Frauen, denen die US-Vorbeugende Service-Task Force schlägt vor, besprechen Ihre Krebs-Risiko mit Ihrem Arzt, um festzustellen, ob genetische Tests gerechtfertigt ist. Derzeit sind die meisten Leitlinien nicht testen postmenopausalen Frauen mit Brustkrebs in der Abwesenheit von anderen Risikofaktoren.
Das Ergebnis ist der erste zu deuten, dass die postmenopausalen Frauen, die neu mit Brustkrebs diagnostiziert, aber die haben auch keine erblichen Risikofaktoren wie enge Familienmitglieder mit Brustkrebs diagnostiziert vor dem Alter von 50, kann noch profitieren von Gentests für erbliche Krebs-assoziierten Mutationen.
Identifizierung von Frauen mit vererbten Krebs-assoziierten Mutationen, insbesondere in den BRCA1-und BRCA2-Gene, ist wichtig, weil einige der Mutationen, die erheblich erhöhen das Risiko von anderen Krebsarten, einschließlich Eierstock-Krebs. Da diese Mutationen Durchlaufen die Familien, zu wissen, dass eine Frau trägt eine dieser Mutationen können zu ermuntern, Ihre gesunden verwandten zu diskutieren, Ihre eigenen Risikofaktoren mit Ihrem Arzt.
„Es gibt eine Menge kontroversen in der Feld-als ob jede Frau mit Brustkrebs erhalten, sollte eine genetische Untersuchung ist“, sagte Allison Kurian, MD, MSc, außerordentlicher professor von Medizin und von Epidemiologie und Bevölkerung Gesundheit an der Stanford, „im Teil, weil wir nicht wussten, wie verbreitet Krebs-assoziierten Mutationen in diesem größten Untergruppe der neu diagnostizierten Menschen—das heißt, Frauen, die Brustkrebs entwickeln nach der menopause, ohne die Anwesenheit von bekannten erblichen Risikofaktoren.“
Kurian ist der führende Autor der Studie, die veröffentlicht werden 10. März in JAMA. Marcia Stefanick, Ph. D., professor der Medizin und Geburtshilfe und Gynäkologie an der Stanford, ist der leitende Autor der Studie.
Krebs-assoziierten Varianten
Im Gegensatz zu Mutationen, die im Laufe der Zeit ansammeln, insbesondere in Krebszellen, Keimbahn-Mutationen, die vererbt werden, und finden sich in jeder Zelle des Körpers.
Die ärzte in Erster Linie betrachten einer Frau das Alter bei der Diagnose und Ihrer Familie Krebs-Geschichte bei der Bestimmung, ob zu empfehlen Gentests. Eine Frau mit Brustkrebs diagnostiziert vor dem Alter von 50, zum Beispiel, oder eine gesunde Frau mit mehrere enge Familienmitglieder, die bereits Brust-oder Eierstockkrebs, ist eher verwiesen werden, die für genetische Tests als eine Frau nach der Menopause mit Brustkrebs, und keine anderen Risikofaktoren.
Für die Studie, Kurian und Stefanick und Ihre Kollegen vergleichen die Prävalenz von Krebs-assoziierten Mutationen in 10 Brustkrebs-Risiko-Gene, einschließlich der BRCA1-und BRCA2. Sie verglichen 2,195 Frauen, die mit Brustkrebs diagnostiziert, bei einem durchschnittlichen Alter von 73 Jahren mit 2,322 Frauen ohne Brustkrebs.
Die Daten für die Studie kam von der Women ‚ s Health Initiative, die eingeschrieben mehr als 160.000 Frauen im Alter von 50 bis 79 in den Vereinigten Staaten zwischen 1993 und 1998 für die Durchführung der größten Studie von postmenopausalen Gesundheit im Land. Stefanick diente als Vorsitzender der initiative steering committee für die meisten des Projekts.
Die Forscher fanden heraus, dass etwa 3,5% der Frauen mit Brustkrebs hatten ein Krebs-assoziierten mutation in mindestens einer der 10 Gene, verglichen mit etwa 1,3% der Frauen ohne Krebs. Wenn Sie verengt Ihren Fokus nur auf die BRCA1-und BRCA2-Gene bei Frauen diagnostiziert vor dem Alter von 65 Jahren, fanden Sie, dass etwa 2.2% der Frauen mit Brustkrebs hatten Krebs-assoziierten Mutationen, im Vergleich zu rund 1,1% der Befragten ohne Brustkrebs.
Nur etwa 31% der Befragten Frauen mit Krebs und 20% der Menschen ohne Krebs, die beide mit BRCA1 oder BRCA2 Mutationen, wurden wahrscheinlich wurden empfohlen, für die Prüfung unter den aktuellen Leitlinien der National Comprehensive Cancer Network.