Hautkrebs ist der am häufigsten diagnostizierte Krebs in den Vereinigten Staaten, und Melanom ist die schwerste Art von Hautkrebs. Das National Cancer Institute schätzt mehr als 96,000 neue Fälle diagnostiziert werden in diesem Jahr, und die Krankheit verursacht mehr als 7.000 Todesfälle. Utah hat eine besonders hohe Melanom-rate. Eine neue Studie führte durch Forscher an Huntsman Cancer Institute (HCI) an der University of Utah (U von U) und Mitarbeitern an der Northwestern University (NW) und Oregon Health and Science University (OHSU) untersuchten, ob genetische Tests dazu motivieren würde, die Menschen die Gefahr der Entwicklung von Melanomen, deren Verhalten zu ändern, um Ihre Risiken zu verringern. Die Studie wurde heute veröffentlicht in der Genetik in der Medizin.
„Wir werden versuchen zu verstehen, ob ein genetischer test Ergebnis fügt Mehrwert-über das, was erreicht werden kann, indem die Patientenberatung allein,“ sagte Studie co-Autor Lisa G. Aspinwall, PhD, HCI-Forscher und professor für Psychologie an der U of U. „Ein Gentest Ergebnis ist konkret und sehr persönlich. Wir dachten, das wäre motivierender für schwieriges Verhalten zu ändern, als Informationen über Risiko, basierend auf der Geschichte der Familie allein.“
Die Utah Verhalten, Risiko-Informationen, Genealogie und Gesundheit-Studie (HELL) Studie konzentriert sich auf Familien mit einem hohen Risiko an einem Melanom. Personen die Einschreibung in der Studie hatten drei oder mehr Familienmitglieder mit Melanom diagnostiziert. Die Teilnehmer im Alter von 16-70 rekrutiert wurden aus Melanom-gefährdeten Familien von zwei Arten: Familien mit bekannten Krebs-verursachenden gen namens CDKN2A und Familien mit vergleichsweise hohen raten von Melanom aber nicht identifiziert CDKN2A-mutation. Forscher an der U von U zuvor festgestellt, dass Individuen, die eine vererbte mutation im CDKN2A-gen sind selten, aber diese Personen haben ein Risiko von bis zu 76 Prozent von der Entwicklung von Melanomen in Ihrer Lebenszeit. Co-Autor Sancy Leachman, MD, PhD, Direktor der Melanom-Forschungs-Programm am Ritter-Krebs-Institut und professor der Dermatologie an der OHSU, erklärt, „Alle Melanom hat eine starke genetische Komponente, aber Personen mit einer starken Familiengeschichte ist die Gefahr sehr hoch. Sie sind ideale Kandidaten für die Prävention und Früherkennung-Maßnahmen. Ein paar relativ einfache änderungen, die Ihr Leben retten könnten.“
Jeder Teilnehmer erhielt individuelle Beratung von einem lizenzierten genetikberaterin am MCI. Diese Sitzungen Bestand aus einer überprüfung der familiären Krankengeschichte und Erziehung über das Melanom-Risiko Faktoren, einschließlich der Exposition gegenüber Umwelt-ultravioletten Strahlung (UVR) und die genetische Veranlagung. Teilnehmer erhielt auch der pretest-Beratung und grundlegende Informationen über Melanom und genetische Tests. Mitglieder der Familien bekannt zu tragen, die CDKN2A-mutation wurden dann anhand von klinischen Gentests, während Probanden aus Familien ohne bekannte CDKN2A Mutationen erhalten Informationen über Risiko, basierend auf der Geschichte der Familie allein. Alle Teilnehmer erhalten identische Empfehlungen für die Verringerung der Sonneneinstrahlung.
Die multidisziplinäre HELLE research-team enthalten genetische Berater, Psychologen, Dermatologen, photobiologists, und einem atmosphärischen Wissenschaftler. Das team Analysierte die Veränderungen in der Sonneneinstrahlung im Anschluss an die genetische Beratung und test reporting. Sie verwendeten Objektive Maßnahmen verfolgen die Teilnehmer, wie eine spezielle Armbanduhr-ähnliches Gerät zu Messen UVR und ein laser misst die Hautfarbe zu beurteilen, den Grad der Bräunung.
Die BRIGHT-Studie zeigten die Ergebnisse eine genetische Beratung über die stark erhöhten Melanom-Risiko, sowohl mit und ohne test-reporting, führte zu anhaltender Rückgang der UVR Exposition. Darüber hinaus werden die Ergebnisse belegen einen eindeutigen nutzen für die Teilnehmer, die empfangen Gentests — diejenigen, die gelernt haben, Sie tragen das CDKN2A-mutation zeigten reduzierte Exposition gegenüber täglich UVR des folgenden Monats an die genetische Beratung, und Sie zeigten leichtere Pigmentierung der Haut ein Jahr später.
„Die Ergebnisse unterstützen die Verwendung von Melanomen Gentests, um zu motivieren, zu erlassen, Risiko-Reduzierung von Verhaltensweisen,“ Aspinwall abgeschlossen. „Zuvor war es gedacht, genetische Tests ja egal, weil die Mitglieder der hoch-Risiko-Familien bereits wusste, über Ihr Risiko und wurden bereits empfohlen, reduzieren Sie Ihre Sonnenexposition. Unsere Studie zeigt, dass genetische Tests, gekoppelt mit Beratung über familiäre Risiken und deren management, kann ein nützliches Werkzeug sein, um zu motivieren, bei der Prävention von Krebs Verhalten.“
Co-Autor Tammy K. Stumpf, PhD, NW, Forscher in der Abteilung der vorbeugenden Medizin, Hinzugefügt, „Wir sind vor allem Vertrauen in diese Ergebnisse, denn wir waren in der Lage, state-of-the-art-Objektive Maßnahmen von der Sonne. Es ist nicht einfach, das diejenigen, die mit der CDKN2A-mutation gewünscht zu begrenzen Sonneneinstrahlung-Informationen über das persönliche Risiko führte zu erheblichen Kürzungen in den Ebenen der Sonneneinstrahlung im Laufe des Jahres folgende genetische Beratung.“
Forscher sagen, dass Ihre Nächstes Ziel ist es, besser zu verstehen, wie wissen mit einem hohen Risiko für Krebs führt zu Gesundheit-Förderung von Veränderungen im Verhalten, anstatt was zu schwächende Reaktionen. Es geht auch darum, die Bildung zu verbessern, damit die öffentlichkeit versteht, Bräune ist ein Zeichen von Haut-und DNA-Schäden führen können, um Melanom.
Erkenntnisse aus dieser Studie und die Zukunft der Arbeit wird helfen, die Entwicklung des counseling-Techniken, einschließlich der optimale follow-up und die integration in ein Patienten routine Gesundheits-Programm. Dr. Stumpf stellte fest: „Genetische Untersuchungen sind immer häufiger im Gesundheitswesen, aber wir wissen noch nicht viel darüber, wie und Wann liefern diese Informationen in einer Weise, die fördert gesundes Verhalten ändert. Diese Studie ist ein Beispiel für die Art von Forschung benötigt, um Entscheidungen über genetische Tests Offenlegung in den klinischen Einstellungen.“
Diese Forschung wird unterstützt durch die National Institutes of Health/National Cancer Institute gewährt P30 CA042014 und R01 CA158322; das National Center für die Krebsforschung Ressourcen; das National Center for Advancing Translational Sciences; und Huntsman Cancer Foundation.