Eine potenziell tödliche Anhäufung von abnormen Proteinen im Herzen und anderen Organen wird verzögert in seine Diagnose und behandelt—trotz neuer Medikamente zu finden, die ihn bekämpft, eine neue Studie schlägt vor.
Obwohl die Bedingung, bekannt als transthyretin-Amyloidose, noch wahrgenommen, wie selten, Fortschritte in der imaging-Techniken haben dazu geführt, zu mehr Bewusstheit. Zunehmend wird erkannt, als Ursache der Herzinsuffizienz in den älteren Erwachsenen, die mit Autopsie-Studien zeigen diese Proteine in die Herzen von 25% der älteren Menschen.
Eine Studie, veröffentlicht Mai 21 in der American Heart Association journal Zirkulation sah auf Daten von 1,034 Patienten, die verschiedene Arten von Amyloidose in den Vereinigten Königreich zwischen 2001 und 2017. Amyloidose passiert, wenn abnorme Proteine verbinden und befestigen, um Organe, Gewebe, Nerven und anderen Orten im Körper, stören die normale Funktion.
Forscher fanden sowohl erbliche und erworbene Amyloidose assoziiert sind mit einem „deutlich schlechter Lebensqualität zum Zeitpunkt der Diagnose“, und viele Patienten Zyklus in und aus dem Krankenhaus, bevor die Krankheit überhaupt erkannt. Der typische patient besuchte ein Krankenhaus im Durchschnitt 17-mal in die drei Jahre bis zu einer Diagnose.
Die Studie fand auch, dass Patienten mit einer gen-Variante der Krankheit—vor allem denjenigen, der Afro-karibischen ethnischen Zugehörigkeit—in der Regel schlechteren Herz-und Nieren-Symptome, wenn Sie diagnostiziert und eine schlechtere chance zu überleben.
Dr. Julian D. Gilmore, der Studie führen Autor, sagte, die Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit für medizinische Fachkräfte, um besser auf die Erkennung und Behandlung von Amyloidose.
„Unser Ziel ist es, zu verlangsamen oder zu stoppen das Fortschreiten der diese potenziell tödliche Erkrankung. Aber ohne eine spezifische Behandlung, die Patienten immer schlimmer,“ sagte Gilmore, professor an der Nationalen Amyloidose-Zentrum am University College London.
„Niemand weiß wirklich, was die Prävalenz dieser Erkrankung ist, aber die Empfehlungen, die wir immer sind, immer ziemlich dramatisch von Jahr zu Jahr. Es gibt keine Zeichen der Verlangsamung.“
Dr. Mathew Maurer, einem Kardiologen, war nicht in der Forschung beteiligt, nannte es eine wichtige Studie, die überzeugen konnten ärzte halten die Krankheit, mit der Schwerkraft, die es verdient. „Das erste Problem ist, dass es ist keine Seltenheit mehr—es ist üblich.“
Im Jahr 2017, Maurer war der führende Autor des Berichts in Umlauf Schluss gezogen, dass die Bedingung „ist oft falsch diagnostiziert und die verspätete Diagnose hat erhebliche Konsequenzen für die Patienten.“ Diesen Bericht befragt wurden mehr als 500 Patienten mit der Krankheit gefunden und die Durchschnittliche Zeit von den ersten Symptomen bis zur Diagnose war zwei Jahre.
Die Verzögerung könnte schrumpfen, in die Zukunft. In der Vergangenheit, Amyloidose konnte nur diagnostiziert werden, durch eine Herz-Biopsie, aber es können jetzt leichter erkannt und mit Knochen-scans und eine kardiale MRT, so Maurer.
„Wir haben zu nutzen, diese bildgebenden Verfahren frühzeitig und vermeiden, dass neue amyloid aus immer in das Herz, so können wir sinnvoll verändern Ergebnissen für die Patienten. Und um das zu tun, müssen wir ärzte anfangen, darüber nachzudenken, das jeden Tag“, sagte Maurer, Leiter der Kardialen Amyloidose-Programm an der New York Presbyterian/Columbia University Medical Center.
Beide Maurer und Gilmore sagte, Sie wurden unterstützt durch zwei neue Medikamente scheinen erfolgreich zu sein im Kampf gegen die Amyloidose: tafamidis (Vyndaqel), welche genehmigt wurde im Mai von der US Food and Drug Administration, und AG10, das derzeit in klinischen Studien getestet.