Eine neue Art der angeborenen Erkrankung, die durch eine Gruppe von Mutationen in einem gen, das zuvor verlinkte, nur um eine seltene, progressive Erkrankung des Gehirns entdeckt ein internationales team mit co-Leitung von Saudi-Ermittler.
Die Störung, angeborene Muskelhypotonie, Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, Ziffer Auffälligkeiten oder CHEDDA—ist charakterisiert durch geistige Behinderung, verringerter Muskeltonus und Gesichts-Anomalien. Es ergibt sich aus Mängeln in ATN1, auch ein gen verwickelt in eine neurodegenerative Erkrankung namens dentatorubral-pallidoluysian Atrophie (DRPLA). Jedoch, die Krankheit verursachenden Mutationen, die verantwortlich ist für jede Krankheit auftreten, in verschiedenen Regionen des Gens und der klinischen Symptome der DRPLA und CHEDDA sind observably deutlich.
Die Entdeckung stammt aus einer Zusammenarbeit zwischen zwei klinischen Genetiker—Fowzan Alkuraya des King Faisal Spezialist Hospital und Research Center in Saudi-Arabien und Emma Palmer aus Sydney Children ‚ s Hospital in Australien—von denen jeder hatte einen Jungen Patienten mit einer geheimnisvollen Bedingung der Verdacht Aufkommen von ATN1 Mutationen.
Zum Verständnis der Entstehung des Romans Störung, die ärzte kontaktiert KAUST struktureller Biologe, Stefan Arold und sein Team am Computational Bioscience Research Centerto zu analysieren, Ihre Patienten Mutationen auf molekularer Ebene. Obwohl die CHEDDA-betroffenen Kindern nicht exakt die gleichen genetischen defekt, Arold ‚ s team fand heraus, dass alle Mutationen, die zu Störungen in der gleichen Strecke das protein codiert byATN1—eine enthielt eine ungewöhnliche repetitive Struktur, die Sie namens der HX-repeat-Motiv.
Follow-up-Studien, die mit KAUST teams, geführt von Zellbiologe Jasmeen Merzaban und strukturbiologen Mariusz Jaremko und Łukasz Jaremko weitere aufgedeckt, die Funktion dieser rätselhafte Motiv und wie CHEDDA-verwandten gen-Varianten auf die Veränderung seiner molekularen Eigenschaften. Die KAUST-Forscher auch festgestellt, ähnliche Motive codiert durch eine Handvoll von anderen Genen in Verbindung mit kognitiven Störungen, was darauf hindeutet, dass das team entdeckt eine mutational Mechanismus, der die Breite klinische Bedeutung.
Während der Experimente im Labor ablaufen, ärzte um die Welt begann die Kontaktaufnahme mit Alkuraya und Palmer mit anderen Verdachtsfälle von CHEDDA, und Arold bestätigt, dass die ATN1 Mutationen aller Patienten unterbrachen die gleichen HX-repeat-Motiv. Zusammen, die sich schließlich versammelt eine Gruppe von acht Kindern mit der Störung im Alter zwischen zwei Monaten und neun Jahren, das älteste ist ein Saudi-Kind behandelt Alkuraya.
Indem Sie einen Namen, eine mysteriöse Krankheit und enthüllt seine genetischen Grundlagen, weniger Familien sollten jetzt zu ertragen haben erschütternde Diagnose odysseys, sagt Palmer. Das finden auch hilft, den Zugriff auf dringend benötigte medizinische Versorgung, genetische Beratung und fachliche Unterstützung. Und vor allem, die Eltern betroffener Kinder können jetzt miteinander kommunizieren, Ihre Erfahrungen austauschen und bilden Selbsthilfegruppen. „Das ist sehr bereichernd für mich“, sagt Sie.