Eine umfangreiche internationale Studie unter der Leitung von Prof. Illana Gozes von der Universität Tel Aviv, Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry fanden Ablagerungen des tau-proteins in der Regel fanden bei Alzheimer-Patienten in Geweben entnommen aus dem postmortem-Gehirn eines 7-Jahr-alten autistischen Kind.
Das Kind litt unter der ADNP-Syndrom, einer mutation, die bewirkt, dass ein Mangel/defekt der ADNP protein essentiell für die Entwicklung des Gehirns. Im Licht dieser Erkenntnisse, die Forscher getestet eine experimentelle Droge namens NAP, ursprünglich entwickelt für die Alzheimer-Krankheit, die auf Nervenzellen in einem Modell der ADNP-Syndrom mit mutation induzierten Alzheimer-ähnliche Symptome. Das experiment war ein Erfolg, mit dem beschädigten Nerv–wie Zellen der Rückkehr zur normalen Funktion.
Die Studie wurde in enger Zusammenarbeit mit Forschern aus TAU s Blavatnik School of Computer Science, Sheba Medical Center, und eine Vielzahl von Forschungseinrichtungen in ganz Europa, darunter die Biotechnologie-Institut BIOCEV in der Tschechischen Republik, der Aristoteles-Universität von Thessaloniki in Griechenland, die Universität von Antwerpen in Belgien, und der Uni-Klinik-Zentrum in Zagreb, Kroatien. Die Studie wurde veröffentlicht am Juli 13 in der Zeitschrift Translational Psychiatry.
Prof. Gozes erklärt, dass die aktuelle Studie basiert auf Geweben entnommen aus dem Gehirn eines 7-year-old boy mit ADNP-Syndrom, starb in Kroatien. „Wenn wir im Vergleich der post-mortem-ADNP-Syndrom Gehirn, Gewebe zu Gewebe aus dem Gehirn einer Jungen person ohne ADNP-Syndrom, finden wir die Ablagerungen des tau-proteins in der ADNP Kind, eine Pathologie charakterisiert, dass die Alzheimer-Krankheit“, Prof. Gozes sagt.
Die Forscher dann „behandelt“ werden, beschädigte Nerven-wie Zellen mit einem ADNP-mutation ähnlich wie die Verstorbenen Kindes mutation mit einem Medikament namens NAP. NAP wurde entwickelt von Prof. Gozes Labor und wurde ursprünglich verwendet, um die Behandlung der Alzheimer-Krankheit. „NAP ist eigentlich eine kurze aktive fragment des normalen ADNP-protein“, sagt Prof. Gozes. „Als wir Hinzugefügt NAP zu den Nervenzellen trägt einen ADNP mutation die tau-protein-Bindung an die Nervenzelle Skelett richtig, und die Zellen wieder normal funktionieren.
„Die Tatsache, dass NAP-Behandlung war erfolgreich bei der Wiederherstellung der normalen Funktion von neuronalen-wie z.B. Handy-Modelle mit eingeschränkter ADNP Anlass zur Hoffnung, dass es kann verwendet werden als ein Heilmittel für ADNP-Syndrom und seine schweren Folgen, einschließlich Autismus“ Prof. Gozes weiter. „Darüber hinaus, weil andere genetische Störungen im Zusammenhang mit Autismus zeichnen sich durch tau-Pathologien im Gehirn, hoffen wir, dass diejenigen, die an diesen Syndromen wird auch in der Lage sein, nutzen aus NAP-Behandlung in der Zukunft.“
NAP (auch als CP201) wurde klassifiziert als ein „orphan drug“ von der US Food and Drug Administration und ist derzeit in den vorbereitenden Phasen einer klinischen Studie bei Kindern mit ADNP-Syndrom durch die Firma Coronis Neurowissenschaften.
In einer anderen phase der Studie, die Forscher bemüht, erweitern Ihr Verständnis für die Auswirkungen der mutation, die bewirkt, dass ADNP-Syndrom. Um dies zu tun, Sie extrahierten das Erbgut mRNA (messenger-RNA) aus den Geweben des Verstorbenen Kindes und trat ein Ausdruck Analyse von über 40 Proteinen in der gleichen Kind, codiert die mRNA. Die vollständige genetische Sequenzierung wurde auch durchgeführt, um festzustellen, protein-expression in der weißen Blut Zellen aus drei anderen Kinder mit ADNP-Syndrom.
Eine eingehende Studie durchgeführt wurde, auf alle Daten, die in der genetischen Sequenzierung mit advanced bioinformatics computational tools. Die Daten wurden im Vergleich zu online-Datenbanken für protein-expressions-Daten von gesunden Personen, die eine Vielzahl von Merkmalen üblich, die Kinder mit dem Syndrom, aber sehr Verschieden von der normalen Erscheinung dieser Proteine.
Prof. Gozes dem Schluss, dass „die Bedeutung dieser Befunde ist, dass die mutation, die bewirkt, dass ADNP-Syndrom Schäden, die ein breites Spektrum von essentiellen Proteinen, die zum Teil die Bindung an das tau-protein, unter anderem und in seiner Funktion beeinträchtigt werden, wie gut. Dies führt zu verschiedenen pathologischen Effekte im Gehirn und in anderen Geweben der Kinder, die mit ADNP-Syndrom, einer davon ist die Bildung von tau-Ablagerungen, bekannt als ein Merkmal der Alzheimer-Krankheit.