Myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasien (MDS/MPN) sind eine Gruppe von seltenen bösartigen Tumoren, die mit überlappenden Funktionen von myelodysplastischen Syndromen (MDS) und myeloproliferative Neoplasien (MPN), die umfassen eine Vielzahl von Krankheiten, die je nach Ihrem Phänotyp (hämatologischen und morphologischen Eigenschaften). Erwachsene MSD/MPN zählen chronische myelomonocytic Leukämie (CMML) und atypische chronische myeloische Leukämie (aCML), MDS/MPN mit ring sideroblasts und thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) und MDS/MPN-nicht klassifizierbar (MDS/MPN-U).
Aufgrund einer überschneidung Funktionen, die unter diesen Krankheiten, sowie mit MDS und MPN -, differential-Diagnose bleibt eine Herausforderung. Für Hämatologen, der Entscheidung über eine Diagnose dieser seltenen Malignomen ist ein breiter Prozess, der die Verwendung von verschiedenen tests und Techniken—eine lange Straße, von Analysen, tests, Prognose-Auswertungen und das treffen von Entscheidungen. In das Ende, das fehlen von wissen erlauben könnte, eine genauere und schnelle Diagnose zu entscheiden, die beste Behandlung und Verbesserung der guten Prognose verlängert den Schmerz des Patienten.
Laura Palomo und Ihre Kollegen von der MDS-Gruppe koordiniert von Francesc Solé, von der Josep Carreras-Leukämie-Forschungs-Institut, in einer Studie unter der Leitung von Torsten Haferlach und sein team vom Münchener Leukämie Labor (MLL), haben vor kurzem eine Studie veröffentlicht in der Zeitschrift Blood , die offenbart die molekulare Landschaft dieser Krankheiten und die Kombination von Genen, die ausschließlich mutierte in jeder dieser seltenen Tumoren. Diese Ergebnisse liefern ein nützliches tool zur Ergänzung der bisherigen diagnostischen workups bei MDS/MPN-Patienten.
„In früheren Studien, dass über 90% der MDS/MPN hegte somatische Mutationen in einer Gruppe von bekannten Genen, die in Bezug auf Ihre pathophysiologische Funktionen und spielen eine Rolle in Ihrer klinischen Heterogenität, aber keiner von Ihnen war spezifisch für MDS/MPN. In unserer Studie, die aus whole-genome-Daten aus einer Kohorte von 367 Patienten mit MDS/MPN, die wir identifiziert Genotyp-Phänotyp-Assoziationen und potenzielle diagnostische und prognostische molekulare Marker, die übersetzen könnten, um die medizinische Praxis. Wir wollten auch neuartige Einblicke in die klonale Hierarchie von Mutationen in MDS/MPN“, Sagt Laura Palomo.
Forscher fanden wiederkehrende Kombinationen von Mutationen exklusive zum Teil CMML, aCML, und MDS/MPN-RS-T, MDS/MPN-U zeigen, heterogene Funktionen, die überschneidungen mit den anderen MDS/MPNs, aber das können klassifiziert werden nach Ihrer molekularen Profil. Für Palomo, „Es ist zwingend erforderlich, gehören gezielte DNA-Sequenzierung Techniken in der klinischen Hämatologie-Labors zur Verbesserung der Diagnose und risikostratifizierung dieser hämatologischen Malignomen.“