Nicht-invasive pränatale-sequencing-test ergänzt die aktuellen pränatalen screenings für genetische Krankheiten

Im Jahr 2017, Baylor Genetik führte die erste klinische nicht-invasiven pränatalen multigene Sequenzierung Bildschirm, PreSeek, um den kommerziellen Markt. Die Baylor-College von Medizin und am Baylor-Genetik team, das die Technologie entwickelt hat, erscheint nun die ersten Ergebnisse einer klinischen Studie, die Bewertung der Genauigkeit und Nützlichkeit. Die Studie erscheint in der Zeitschrift Nature Medicine.

Obwohl die traditionelle nicht-invasive pränatale screening-tests erkennen, genetische Erkrankungen mit chromosomalen Anomalien, die Erhöhung der Risiken mit fortgeschrittenem Alter der Mutter, PreSeek ist der erste nicht-invasive screening-test in den Vereinigten Staaten zu erkennen, mehrere dominante monogene Erkrankungen, dass, obwohl zu jedem Zeitpunkt auftreten können, werden häufiger mit erweiterten väterlichen Alter. Es ist ein ergänzender test zur traditionellen pränatalen screening-tests, bietet ein umfassenderes Bild des Risikos von genetischen Störungen, die durch Sequenzierung cell-free fetal DNA, die für pathogene (krankmachende) oder sehr wahrscheinlich pathogenen Varianten im Zusammenhang mit select-single-gen Bedingungen.

Unter der Leitung von Dr. Zhang Jinglan, assistant professor für molekular-und Humangenetik am Baylor College of Medicine, die PreSeek Entwicklung-team sorgfältig ausgewählte Gene, die durch eine sorgfältige Kuration Prozess konzentrierte sich auf den Nachweis von de novo (nicht geerbt) Varianten in single-gen-Erkrankungen des Skelett -, Herz-und neurologische Systeme.

„Viele der Erkrankungen, die erkannt PreSeek sind nicht in der Regel verbunden mit einem auffälligen pränatalen Befund der Ultraschalluntersuchung oder möglicherweise nicht offensichtlich, bis späten zweiten oder Dritten Drittel der Schwangerschaft oder nach der Entbindung,“ sagte Zhang. „Da PreSeek wird empfohlen, während der späten ersten Trimesters oder Anfang des zweiten Trimesters, zu wissen, ob ein Fötus hat man diese erheblichen und oft verheerende genetische Störungen aufgefordert werden können-Eltern und Ihre ärzte, um zeitnahe Entscheidungen für die weitere Auswertung und Verwaltung der Schwangerschaft.“

Für die erste klinische Studie, 422 Schwangerschaften, mit oder ohne anormalen Befund der Ultraschalluntersuchung oder der Geschichte der Familie getestet wurden. Follow-up-Studien mit den verfügbaren Ergebnissen bestätigt 20 richtig positiv, 127 true negative, null-false-positive und keine falsch negativen Ergebnisse. Meine väterliche Alter war 36.

Diese Ergebnisse zeigen, dass diese nicht-invasive test kann wertvolle molekulare Informationen für die Erkennung eines breiten Spektrums von dominanten monogenen Erkrankungen, Ergänzung der aktuellen screening for aneuploidies, oder das carrier-screening für rezessive Erkrankungen.

„Obwohl wir zunehmend bewusst, dass neue dominante Mutationen in bestimmten Genen sind eine wichtige Ursache für early-onset genetischen Bedingungen, bis diese Studie konnten wir nicht bieten non-invasive screening während der Schwangerschaft für eine Reihe von diesen auf einmal in einem einzigen test. Auf der Grundlage der ersten Ergebnisse dieser Studie, PreSeek ist eine sichere und zuverlässige option für die Bewertung von Schwangerschaften für Ihre Risiken mit mehr gemeinsamen dominanten monogenen Erkrankungen“, sagte Dr. Ignatia Barbara Van den Veyver, Direktor der pränatalen und reproduktive Genetik und professor der Geburtshilfe und der Gynäkologie und molekular-und Humangenetik am Baylor College of Medicine und ein Co-Autor des Papiers. „Diese neue nicht-invasive test liefert wertvolle molekulare Informationen zu maternal-fetal medicine Spezialisten und Genetik-Experten, dass mehr umfassende pränatale genetische Tests.“

In der Zukunft, das Baylor-team weiterhin bewerten die Kosten-Effektivität der test-und befolgen Sie die positiven und negativen Fällen zu bestimmen, die den klinischen nutzen bei einer Bevölkerung basis.