Die Größe des die Köpfe der Kinder ist nicht nur mit dem Wachstum Ihres Schädels, sondern auch Ihr Gehirn. Eine Genom-weite Analyse, veröffentlicht in Nature Communications, berichtet nun die größte bekannte genetische Auswirkungen auf den Kopfumfang und die Verwandte Messung des intrakraniellen Volumens.
Die Köpfe der Kinder stetig erweitern, um die wachsende Gehirne und ärzte routinemäßig Messen der Kopfumfang in den ersten Jahren des Lebens, zu beurteilen, gesunde Entwicklung des Gehirns. Kinder aus der ganzen Welt Folgen ähnlichen mustern von Kopf-Wachstum und der Kopf Größe wurde weitgehend erreicht, indem das Alter von sechs Jahren. „Wir wissen sehr wenig über die genetischen Faktoren, die beeinflussen, Kopfumfang erreicht souverän jenseits der kindheit“, sagt Beate St Pourcain, wer ist leitender Wissenschaftler an der Studie und Gruppenleiter am Max-Planck-Institut (MPI) für Psycholinguistik, Radboud University Nijmegen und der University of Bristol. „Studium der Kopf Umfang bei älteren Kindern und Erwachsenen ist wichtig, da es eine permanente Messen unserer peak-Gehirn-Größe, ist robust Altern“, erklärt Sie.
Das Forschungsteam führte eine Genom-weite assoziationsstudie (GWAS) in 46 000 Erwachsene und Kinder zu finden, die genetische Varianten, die Einfluss auf Kopfumfang und intrakranielle Volumen (eine Maßnahme, die von Hirnvolumen). In Zusammenarbeit mit der UK10K Konsortium, die ausführliche Informationen über das gesamte Genom, die Wissenschaftler waren in der Lage zu untersuchen, gemeinsame und relativ seltene genetische Varianten in Ihrer Studie. Die Forschung beteiligt, viele Kohorten, darunter die Avon Longitudinal Study von Eltern und Kindern (ALSPAC), einer prospektiv gesammelten Proben, bei denen die Forscher überwachen können das Wachstum von Kindern von Geburt an.
Das team fand heraus, dass die genetischen Einflüsse auf den Kopfumfang bleiben Kollektiv stabil, während der Entwicklung und auch die Korrelation mit genetischen Faktoren, die dazu beitragen, um intrakranielle Volumen. Chin Yang Shapland, wer geteilten ersten Autor auf der Studie und im Zusammenhang mit dem MPI für Psycholinguistik, sagt: „Es war eine überraschung für uns, dass genetische Faktoren in der kindheit erklären mehr als 70% der genetischen Varianz im Alter von 7 Jahren und mehr als 60% im Alter von 15 Jahren. Dies deutet darauf hin, dass unsere endgültige Kopfumfang ist bereits genetisch vorhergesagt in einem sehr frühen Alter.“
Verständnis Kopfumfang und intra-kranial-Volumen als zwei Maßnahmen, von einem gemeinsamen zugrunde liegenden Merkmal, das die Autoren fordern die final-Schädel-dimension‘, das team identifiziert 9 verbundene neuartige loci. Dies beinhaltet relativ seltene genetische variation der großen Wirkung innerhalb des TP53-gen, das tritt nur bei ~2% der Bevölkerung. TP53 kodiert das p53-protein, auch „Wächter des Genoms“, wie es steuert die Zellteilung und den Zelltod. Viele TP53-Mutationen, zusätzlich zu denen in dieser Studie, wurden im Zusammenhang mit Krebs, einschließlich Tumoren, die form in bestimmten Typen von Nerven-Gewebe. Die Autoren argumentieren, dass p53 könnte wichtig sein für die Entwicklung der Hirnhäute, die dicken Membranen, die für das Gehirn und direkt unter dem Schädel. Während der postnatalen Gehirn Wachstum, der Hirnhäute erweitern und lösen die Produktion von weiteren Schädelknochen. „Die genetischen Assoziationen bieten eine neue Perspektive auf die biologischen Beiträge von p53 an Gehirn und Schädel Entwicklung“, sagt Simon Fischer, der co-Autor der Studie und Direktor der Sprache und Genetik-Abteilung am MPI für Psycholinguistik.
„Unsere Ergebnisse zeigen, dass Genom-weite Ansätze mit einer Kombination von genetisch und entwicklungsgeschichtlich Verwandte Phänotypen verbessern, die Leistung zu identifizieren, auch relativ seltene genetische Veränderung mit großer Wirkung“, fasst Simon Haworth, wer geteilten ersten Autor auf der Studie und im Zusammenhang mit der University of Bristol. St Pourcain dem Schluss, dass „durch Maßnahmen der Entwicklung von Schädel, wie genaue und leicht zugängliche proxy für intrakranielle Volumen kann es uns ermöglichen, zu untersuchen, kostengünstig genetische Faktoren, die auch Auswirkungen auf Gehirn Wachstum.“ Das team ist bestrebt, follow-up auf diese Ergebnisse in Kohorten mit feinem Kopfumfang Maßnahmen zu erkunden Implikationen für Störungen.